2,8-Dihydroxyadenin im Nervenwasser (Liquor)
Dieser Test misst die Konzentration von 2,8-Dihydroxyadenin, einem Stoffwechselprodukt, im Nervenwasser (Liquor cerebrospinalis).
{"2,8-Dihydroxyadenin ist ein Abbauprodukt der Harnsäure","Die Messung erfolgt im Nervenwasser (Liquor)","Erhöhte Werte können auf einen gestörten Purinstoffwechsel hinweisen","Der Test hilft bei der Diagnose seltener Stoffwechselerkrankungen","Die Probenentnahme erfolgt durch eine Lumbalpunktion"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 79680-5
- Kurzcode
- 2,8-DHA CSF
- Synonyme
- 2,8-dihydroxyadenine CSF-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- csf
- Probenbehälter
- Sterile polypropylene cryovial
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 0.5
- Kritischer Bereich
- — – 2 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82158
- SNOMED
- 122465009
- Probenvolumen
- 1-2 mL CSF
- Probenstabilität
- Store at -20°C if analysis within 7 days; -80°C for longer storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 200
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 2,8-Dihydroxyadenin im Liquor ist eine laborchemische Untersuchung, die die Menge dieses bestimmten Stoffwechselprodukts im Nervenwasser misst. Das Nervenwasser (Liquor cerebrospinalis) umgibt das Gehirn und das Rückenmark und schützt sie vor Verletzungen.
Was ist 2,8-Dihydroxyadenin?
2,8-Dihydroxyadenin ist ein Abbauprodukt, das beim Stoffwechsel von Purinen entsteht. Purine sind Bausteine, die in vielen Lebensmitteln vorkommen und auch vom Körper selbst hergestellt werden. Normalerweise wird 2,8-Dihydroxyadenin weiter abgebaut und ausgeschieden. Bei bestimmten Stoffwechselstörungen kann sich dieses Produkt jedoch anreichern.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Ärzte verordnen diesen Test hauptsächlich zur Diagnose und Überwachung von seltenen Stoffwechselerkrankungen, insbesondere dem Lesch-Nyhan-Syndrom. Bei dieser Erkrankung ist ein bestimmtes Enzym (Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase, HGPRT) nicht ausreichend aktiv, was zu einer Anhäufung von 2,8-Dihydroxyadenin führt.
Wie wird die Probe gewonnen?
Die Probe wird durch eine Lumbalpunktion (auch Spinalpunktion oder Nervenwasserentnahme genannt) gewonnen. Dabei wird eine dünne Nadel zwischen zwei Lendenwirbeln eingeführt, um Liquor aus dem Wirbelkanal zu entnehmen. Der Eingriff dauert meist nur wenige Minuten und wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt.
Reference range
2,8-dihydroxyadenine not detected or < 0.5 μmol/L in CSFN/A
No specific fasting required. Patient should be informed of lumbar puncture procedure and consent obtained. Routine CSF collection precautions apply.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Muss ich mich auf den Test vorbereiten?
Ist die Lumbalpunktion schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Was bedeutet es, wenn meine Werte normal sind?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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