2-Methylcitrat im Fruchtwasser
Die 2-Methylcitrat-Bestimmung im Fruchtwasser ist eine vorgeburtliche Laboruntersuchung zur Früherkennung bestimmter Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind.
{"Dient der pränatalen Diagnose von Propionazidämie und Methylmalonazidämie","Hilft bei der frühzeitigen Behandlungsplanung für das Neugeborene","Wird bei erhöhtem genetischen Risiko in der Familie empfohlen","Ermöglicht родителям eine informierte Familienplanung","Entnommen wird das Fruchtwasser durch eine Amniozentese"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 34626-2
- Kurzcode
- 2Me-citrate Amn-sCnc
- Synonyme
- 2Me-citrate Amn-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test misst die Konzentration von 2-Methylcitrat, einer chemischen Verbindung, die bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen im Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit) erhöht sein kann. Das Fruchtwasser umgibt das ungeborene Kind im Mutterleib und enthält verschiedene Substanzen, die Aufschluss über den Gesundheitszustand des Babys geben können.
Wie wird der Test durchgeführt?
Bei diesem Test wird Fruchtwasser durch ein Verfahren namens Amniozentese entnommen. Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Gebärmutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu gewinnen. Dieses wird dann im Labor auf seinen 2-Methylcitrat-Gehalt analysiert. Der Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Warum ist dieser Test wichtig?
Erhöhte Werte von 2-Methylcitrat im Fruchtwasser können auf schwere angeborene Stoffwechselerkrankungen hinweisen, insbesondere auf Propionazidämie oder Methylmalonazidämie. Diese Erkrankungen beeinträchtigen den Abbau bestimmter Aminosäuren und Fettsäuren im Körper. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es dem medizinischen Team, sich auf die Geburt vorzubereiten und sofort nach der Geburt mit einer speziellen Behandlung zu beginnen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Ist die Amniozentese mit Risiken verbunden?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Was bedeutet ein normales Ergebnis?
Was passiert bei einem auffälligen Ergebnis?
Kann der Test das Geschlecht des Kindes bestimmen?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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