2-Methylcitrat im Liquor (Gehirnflüssigkeit)
Dieser Test misst die Konzentration von 2-Methylcitrat in der Gehirnflüssigkeit (Liquor) zur Diagnose von Stoffwechselstörungen.
{"2-Methylcitrat ist ein Stoffwechselprodukt, das bei bestimmten Erbkrankheiten erhöht sein kann","Die Messung erfolgt in der durch Lumbalpunktion gewonnenen Gehirnflüssigkeit","Erhöhte Werte können auf Erkrankungen wie Propionazidämie oder Methylmalonazidämie hinweisen","Der Test hilft Ärzten, Stoffwechselstörungen des Gehirns zu erkennen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 50092-6
- Kurzcode
- 2-MCIT CSF
- Synonyme
- 2Me-citrate CSF-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- csf
- Probenbehälter
- Sterile CSF collection tube (polypropylene or glass), typically no additive or sterile dry tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 0.5
- Kritischer Bereich
- — – 2 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) or Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 83789 (Organic acids, quantitative, specimen: CSF)
- SNOMED
- 122575004 (2-Methylcitrate measurement) or 119288001 (Cerebrospinal fluid chemistry test)
- Probenvolumen
- 0.5-1.0 mL of cerebrospinal fluid minimum; 1.5-2.0 mL recommended for comprehensive metabolic panel
- Probenstabilität
- Store at 2-8°C if analysis within 24-48 hours. For longer storage, freeze at -20°C or -80°C. Avoid repeated freeze-thaw cycles. Protect from light exposure.
- Hämolyse max.
- 200
- Bearbeitungszeit
- 48–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 2-Methylcitrat im Liquor ist eine Laboruntersuchung, die die Menge eines bestimmten Stoffwechselprodukts in der Gehirnflüssigkeit (Liquor cerebrospinalis) misst. 2-Methylcitrat ist eine Verbindung, die im normalen Stoffwechsel entsteht, aber bei bestimmten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in erhöhter Konzentration vorkommt.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Liquorprobe benötigt. Diese wird durch eine Lumbalpunktion (auch called Spinalpunktion) gewonnenen. Dabei wird eine dünne Nadel zwischen zwei Wirbeln im unteren Rückenbereich eingeführt, um eine kleine Menge Gehirnflüssigkeit zu entnehmen. Der Eingriff dauert meist nur wenige Minuten und wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt.
Warum wird dieser Test angeordnet?
Ärzte ordnen diesen Test an, wenn sie den Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung haben. Er wird besonders dann verwendet, wenn Patienten Symptome wie Entwicklungsverzögerung, neurologische Probleme oder ungewöhnliche Stoffwechselprodukte im Urin zeigen. Der Test hilft dabei, Erkrankungen wie Propionazidämie, Methylmalonazidämie oder andere Störungen des Aminosäurestoffwechsels zu diagnostizieren.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Normalerweise ist die Konzentration von 2-Methylcitrat im Liquor sehr niedrig oder nicht nachweisbar. Erhöhte Werte können auf eine Störung im Abbau bestimmter Aminosäuren (insbesondere Isoleucin, Valin, Methionin und Threonin) hinweisen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse zusammen mit anderen klinischen Informationen und weiteren Tests auswerten, um eine genaue Diagnose zu stellen.
Reference range
Reference range: 0-0.5 micromoles per liter (μmol/L) or not detected. Elevated levels may indicate inherited metabolic disorders such as propionic acidemia or methylmalonic acidemia.N/A
No special preparation required. Collect CSF via lumbar puncture following standard aseptic technique. No fasting necessary. Inform patient of procedure risks and obtain informed consent.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Bestimmung von 2-Methylcitrat im Liquor ist besonders wichtig für die Diagnose von angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Erhöhte Werte können auf Propionazidämie hinweisen, eine seltene Erbkrankheit, bei der der Körper bestimmte Aminosäuren nicht richtig abbauen kann. Diese Erkrankung kann zu schweren Stoffwechselkrisen führen, die sich durch Erbrechen, Lethargie und Krampfanfälle äußern. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um eine geeignete Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden.
Der Test wird oft in Kombination mit anderen Laboruntersuchungen (wie Ammoniak, Aminosäuren im Plasma und Urin) durchgeführt, um ein vollständiges Bild des Stoffwechselzustands zu erhalten. Bei Kindern mit unklaren neurologischen Symptomen kann dieser Test helfen, die Ursache zu finden und eine gezielte Therapie zu ermöglichen.
Häufige Fragen
Ist die Lumbalpunktion schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Muss ich für diesen Test nüchtern sein?
Was passiert, wenn der Test erhöhte Werte zeigt?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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