2-Methylcitrat-Bluttest
Der 2-Methylcitrat-Test ist ein Bluttest, der verwendet wird, um seltene Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen und Kindern zu erkennen.
{"2-Methylcitrat ist ein Stoffwechselprodukt, das bei bestimmten genetischen Erkrankungen erhöht ist","Der Test wird主要用于新生儿筛查以检测甲基丙二酸血症和丙酸血症","Erhöhte Werte können auf einen Defekt im Abbau bestimmter Aminosäuren hinweisen","Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung","Der Test wird typischerweise aus einer Blutprobe durchgeführt"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 82386-4
- Kurzcode
- 2-MC
- Synonyme
- 2Me-citrate DBS-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Dried Blood Spot (DBS) card or serum separator tube (SST) for venous collection
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 1.5
- Kritischer Bereich
- — – 5 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–30 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 122465009
- Probenvolumen
- DBS: One complete spot (approximately 100 μL blood) or serum: 0.5-1.0 mL
- Probenstabilität
- DBS: Room temperature stable for several weeks; Serum: 2-8°C for 7 days, -20°C for longer storage
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der 2-Methylcitrat-Test misst die Menge an 2-Methylcitrat in einer Blutprobe. 2-Methylcitrat ist ein Stoffwechselprodukt, das normalerweise in sehr geringen Mengen im Blut vorhanden ist. Wenn der Körper bestimmte Aminosäuren (Valin, Isoleucin, Threonin und Methionin) nicht richtig abbauen kann, sammelt sich 2-Methylcitrat im Blut an.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird hauptsächlich im Rahmen des Neugeborenen-Screenings durchgeführt, um seltene Stoffwechselerkrankungen wie Methylmalonazidämie (MMA) und Propionazidämie (PA) frühzeitig zu erkennen. Diese Erkrankungen sind genetisch bedingt und können ohne Behandlung zu schweren gesundheitlichen Problemen führen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für den Test wird eine Blutprobe benötigt. Bei Neugeborenen wird das Blut обычно aus der Ferse entnommen und auf eine spezielle Filterkarte getropft (Dry Blood Spot, DBS). Die Probe wird dann in einem Labor analysiert, um die Konzentration von 2-Methylcitrat zu bestimmen.
Reference range
Reference range varies by laboratory and population. Consult laboratory-specific reference values. Typically <1.5 μmol/L in healthy newborns.N/A
No special preparation required. This is a newborn screening test typically collected within 24-72 hours of birth.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Ist der Test schmerzhaft?
Was bedeutet ein erhöhter Wert?
Ist eine spezielle Vorbereitung erforderlich?
Kann der Test auch bei älteren Kindern durchgeführt werden?
Quellen
- 1
- 2
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