2-Hydroxyglutarat im Fruchtwasser

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test misst die Konzentration von 2-Hydroxyglutarat (2-HG) im Fruchtwasser, um angeborene Stoffwechselstörungen frühzeitig zu erkennen.

Kurzfassung

{"2-Hydroxyglutarat ist eine chemische Substanz, die bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen erhöht sein kann","Der Test wird hauptsächlich bei Familien mit bekannten genetischen Erkrankungen durchgeführt","Eine erhöhte Konzentration kann auf seltene Stoffwechselstörungen wie L-2-Hydroxyglutarazidurie oder D-2-Hydroxyglutarazidurie hinweisen","Die Untersuchung erfolgt durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)","Das Ergebnis hilft Ärzten, eine pränatale Diagnose zu stellen und die Familienberatung durchzuführen"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 75036-4
Kurzcode: 2OH-gluterate Amn-sCnc
Synonyme: 2OH-gluterate Amn-sCnc
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: fluid
Probenbehälter: Sterile tube
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Probenvolumen: 2-5 mL
Probenstabilität: Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 300
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Der Test 2-Hydroxyglutarat im Fruchtwasser ist eine laborchemische Untersuchung, die während der Schwangerschaft durchgeführt wird. Dabei wird die Menge einer bestimmten chemischen Substanz – dem 2-Hydroxyglutarat (2-HG) – im Fruchtwasser gemessen. 2-Hydroxyglutarat ist ein Stoffwechselprodukt, das normalerweise in sehr geringen Mengen im Körper vorkommt. Bei bestimmten genetischen Stoffwechselerkrankungen kann dieser Wert jedoch stark erhöht sein.

Wie wird der Test durchgeführt?

Für diesen Test ist eine Fruchtwasserprobe erforderlich, die durch eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) gewonnen wird. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt, um etwas Fruchtwasser zu entnehmen. Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert. Der Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist mit einem geringen Risiko verbunden.

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Der Hauptgrund für diesen Test ist die pränatale Diagnostik bei Familien, die ein erhöhtes Risiko für bestimmte Stoffwechselerkrankungen haben. Wenn Eltern bereits ein Kind mit einer entsprechenden Erkrankung haben oder wenn in der Familie genetische Mutationen bekannt sind, kann dieser Test helfen, festzustellen, ob das ungeborene Kind ebenfalls betroffen ist. Er ermöglicht eine frühe Diagnose, sodass die Familie und das medizinische Team sich auf die Geburt und eventuelle Behandlungsmöglichkeiten vorbereiten können.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

Häufige Fragen

Ist der Test schmerzhaft?

Die Fruchtwasserpunktion wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt. Während des Eingriffs verspüren die meisten Frauen nur einen kurzen Stich, ähnlich wie bei einer Blutentnahme. Nach dem Eingriff können leichte Krämpfe auftreten, die normalerweise innerhalb weniger Stunden nachlassen.

Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?

Die Analyse von 2-Hydroxyglutarat im Fruchtwasser erfordert spezielle labortechnische Verfahren. In der Regel dauert es etwa 1-2 Wochen, bis das Ergebnis vorliegt. Die genaue Zeit kann je nach Labor und Methodik variieren.

Gibt es Risiken bei der Fruchtwasserpunktion?

Wie bei jedem medizinischen Eingriff gibt es auch bei der Amniozentese geringe Risiken. Das Gesamtrisiko einer Fehlgeburt liegt nach neueren Studien bei etwa 1:500 bis 1:1000. Der Eingriff wird nur durchgeführt, wenn der potenzielle Nutzen die Risiken überwiegt, insbesondere wenn ein erhöhtes genetisches Risiko besteht.

Kann der Test auch bei jeder Schwangerschaft durchgeführt werden?

Dieser Test ist kein Standard-Test für alle Schwangerschaften. Er wird nur empfohlen, wenn ein konkretes Risiko besteht, например wenn in der Familie eine derartige Stoffwechselerkrankung bekannt ist oder wenn bei einem vorherigen Kind eine solche Erkrankung diagnostiziert wurde. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird Sie beraten, ob dieser Test für Ihre Situation sinnvoll ist.

Was passiert, wenn das Ergebnis erhöht ist?

Bei einem erhöhten 2-Hydroxyglutarat-Wert wird in der Regel eine genetische Bestätigungsdiagnostik empfohlen. Dies kann durch weitere laborchemische Untersuchungen oder durch genetische Tests (DNA-Analyse) erfolgen. Die Familien werden von einem Team aus Humangenetikern, Stoffwechselspezialisten und Kinderärzten beraten, um die bestmögliche Versorgung zu planen.

Quellen

1
LOINC - 2-Hydroxyglutarate [Moles/volume] in Amniotic fluidQuelle
2
Orphanet - L-2-Hydroxyglutaric aciduriaQuelle
3
Deutsche Gesellschaft für HumangenetikQuelle

Klicken Sie auf einen Link, um die vollständige Quelle zu öffnen. PubMed-Central-(PMC)-Links bieten freien Volltextzugang.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen