3-Hydroxybutyrylcarnitin (C4-OH) im Fruchtwasser
Dieser Test misst die Konzentration von 3-Hydroxybutyrylcarnitin im Fruchtwasser und dient der vorgeburtlichen Diagnose bestimmter Stoffwechselerkrankungen.
{"Der Test erfolgt durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)","Er dient der Früherkennung von Stoffwechselstörungen beim ungeborenen Kind","Erhöhte Werte können auf Fettsäureoxidationsstörungen oder andere angeborene Stoffwechselerkrankungen hinweisen","Das Ergebnis hilft Ärzten, eine frühzeitige Behandlung zu planen","Die Untersuchung ist Teil der pränatalen Stoffwechseldiagnostik"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 50103-1
- Kurzcode
- 3OH-Butyrcarn Amn-sCnc
- Synonyme
- 3OH-Butyrcarn Amn-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 3-Hydroxybutyrylcarnitin (C4-OH) im Fruchtwasser ist eine spezielle laborchemische Untersuchung, die im Rahmen der Pränataldiagnostik durchgeführt wird. Dabei wird die Konzentration einer bestimmten Substanz – dem 3-Hydroxybutyrylcarnitin – im Fruchtwasser gemessen. Diese Substanz ist ein sogenanntes Acylcarnitin, das bei bestimmten Stoffwechselprozessen im Körper entsteht.
Wie wird die Probe gewonnen?
Die Fruchtwasserprobe wird durch ein Verfahren namens Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) gewonnen. Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Schwangeren eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Dieser Eingriff wird meist zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt und dauert nur wenige Minuten.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird primarily durchgeführt, um angeborene Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen. Er ist besonders wichtig, wenn in der Familie bereits Stoffwechselerkrankungen bekannt sind oder wenn ein erhöhtes Risiko besteht. Die Untersuchung ermöglicht eine frühe Diagnose, sodass die Behandlung unmittelbar nach der Geburt beginnen kann.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse werden in der Regel als Konzentration angegeben. Erhöhte Werte von 3-Hydroxybutyrylcarnitin im Fruchtwasser können auf verschiedene Stoffwechselstörungen hinweisen, insbesondere auf Störungen der Fettsäureoxidation oder andere angeborene Stoffwechselerkrankungen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Gesamtkontext Ihrer Schwangerschaft und gegebenenfalls weiterer Untersuchungen interpretieren.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Ist die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Was passiert, wenn der Test auffällige Ergebnisse zeigt?
Kann der Test alle Stoffwechselerkrankungen erkennen?
Ist der Test Teil der Routinevorsorge?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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