3-Hydroxyglutarat im Fruchtwasser

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test misst die Konzentration von 3-Hydroxyglutarat im Fruchtwasser und dient der pränatalen Diagnose einer seltenen Stoffwechselerkrankung.

Kurzfassung

{"Der Test dient der Früherkennung von Glutarazidämie Typ I beim ungeborenen Kind","Die Probe wird durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) gewonnen","Ein erhöhter Wert kann auf eine Stoffwechselstörung hinweisen, die eine frühzeitige Behandlung ermöglicht"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 69850-6
Kurzcode: 3OH-Glutarate Amn-sCnc
Synonyme: 3OH-Glutarate Amn-sCnc
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: fluid
Probenbehälter: Sterile tube
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Probenvolumen: 2-5 mL
Probenstabilität: Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 300
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Der Test 3-Hydroxyglutarat im Fruchtwasser ist eine pränatale Untersuchung, die bei Verdacht auf eine genetische Stoffwechselerkrankung namens Glutarazidämie Typ I (auch als Glutarazidurie Typ I bezeichnet) durchgeführt wird. Bei dieser seltenen Erbkrankheit fehlt dem Körper ein bestimmtes Enzym, sodass bestimmte Aminosäuren nicht richtig abgebaut werden können. Dies führt zu einer Anreicherung von Glutarat und 3-Hydroxyglutarat im Körper, die das Gehirn schädigen können. Durch die Messung von 3-Hydroxyglutarat im Fruchtwasser kann diese Erkrankung bereits vor der Geburt diagnostiziert werden.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

Häufige Fragen

Wie wird der Test durchgeführt?

Der Test erfordert eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese). Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Schwangeren eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Das Fruchtwasser wird dann im Labor auf die Konzentration von 3-Hydroxyglutarat untersucht.

Ist der Test mit Risiken verbunden?

Wie bei jeder Fruchtwasserpunktion besteht ein geringes Risiko für Komplikationen, darunter Infektionen, Blutungen oder in seltenen Fällen eine Fehlgeburt. Das Risiko wird vom behandelnden Arzt individuell gegen den diagnostischen Nutzen abgewogen. Der Eingriff wird unter sterilen Bedingungen von erfahrenem medizinischem Personal durchgeführt.

Was bedeutet ein erhöhter Wert?

Ein erhöhter Wert von 3-Hydroxyglutarat im Fruchtwasser deutet stark auf eine Glutarazidämie Typ I beim ungeborenen Kind hin. In diesem Fall werden weitere Bestätigungstests durchgeführt, um die Diagnose zu sichern. Bei Bestätigung können die Eltern frühzeitig über Behandlungsmöglichkeiten beraten werden.

Kann die Erkrankung behandelt werden?

Ja, Glutarazidämie Typ I kann behandelt werden. Die Behandlung besteht aus einer speziellen eiweißarmen Diät, die die Aufnahme der problematischen Aminosäuren Lysin und Tryptophan reduziert, sowie einer Supplementierung mit L-Carnitin und Vitamin B2 (Riboflavin). Je früher die Behandlung nach der Geburt beginnt, desto besser sind die langfristigen Entwicklungsaussichten für das Kind.

Wie zuverlässig ist dieser Test?

Die Bestimmung von 3-Hydroxyglutarat im Fruchtwasser ist ein sehr spezifischer Test für Glutarazidämie Typ I. Bei erhöhten Werten ist die Diagnosewahrscheinlichkeit hoch. Zur Bestätigung werden oft auch genetische Tests (DNA-Analyse) durchgeführt. Wie bei allen medizinischen Tests kann es in seltenen Fällen zu falsch-positiven oder falsch-negativen Ergebnissen kommen.

Quellen

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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