3-Hydroxyhexanoat (3-OH-C6:0) Test
Der 3-Hydroxyhexanoat-Test ist eine Blutuntersuchung, die bestimmte Stoffwechselstörungen identifiziert.
{"Misst den Gehalt an 3-Hydroxyhexanoat im Blut","Dient der Früherkennung von Fettsäureoxidationsstörungen","Hilft bei der Diagnose von Stoffwechselerkrankungen wie MCAD-Mangel","Erfordert eine Blutprobe aus einer Vene","Erhöhte Werte können auf eine Stoffwechselstörung hinweisen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 48758-7
- Kurzcode
- 3-OH-C6:0
- Synonyme
- 3OH-hexanoate.free SerPl-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Serum separator tube (SST) or EDTA plasma tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.05
- Referenz max.
- 1.5
- Kritischer Bereich
- — – 5 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 122449009
- Probenvolumen
- 0.5-1.0 mL serum or plasma minimum
- Probenstabilität
- Room temperature: 24-72 hours; Refrigerated (2-8°C): 5-7 days; Frozen (-20°C or below): several weeks to months. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 300
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der 3-Hydroxyhexanoat-Test, auch als 3-OH-C6:0 bekannt, misst die Konzentration dieser Substanz in Ihrem Blutserum oder Plasma. 3-Hydroxyhexanoat ist ein sogenanntes Acylcarnitin, das beim Abbau von Fettsäuren entsteht. Dieser Test ist Teil des erweiterten Neugeborenen-Screenings und wird auch bei älteren Kindern und Erwachsenen durchgeführt, wenn der Verdacht auf eine Stoffwechselstörung besteht.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird hauptsächlich durchgeführt, um angeborene Stoffwechselstörungen zu erkennen. Besonders wichtig ist er beim Neugeborenen-Screening, um behandelbare Erkrankungen frühzeitig zu identifizieren, bevor Symptome auftreten. Bei älteren Patienten kann der Test bei unklaren Symptomen wie Muskelschwäche, Herzproblemen oder Stoffwechselkrisen angeordnet werden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen, meist aus dem Arm. Bei Neugeborenen wird oft eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen. Die Probe wird dann in ein Labor geschickt, wo sie analysiert wird. Der Test erfordert keine besondere Vorbereitung wie Fasten, es sei denn, Ihr Arzt weist Sie anders an.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Normale Werte bedeuten, dass kein Hinweis auf eine Stoffwechselstörung vorliegt. Erhöhte Werte von 3-Hydroxyhexanoat können auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen hinweisen, insbesondere auf den Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD), eine der häufigsten Fettsäureoxidationsstörungen. Andere mögliche Ursachen umfassen andere Fettsäureoxidationsdefekte oder organische Azidämien. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit anderen Befunden und Ihrer klinischen Symptomatik interpretieren.
Reference range
Reference range varies by laboratory and methodology. Typically: Newborns 0.1-1.5 umol/L; Children 0.05-0.5 umol/L; Adults <0.3 umol/L. Interpretation should be done in context of clinical presentation and other acylcarnitine profiles.N/A
No special preparation required. For newborn screening, samples are typically collected as heel stick dried blood spots. For plasma/serum testing, random sample collection is acceptable.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Ist der Test schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Was passiert, wenn mein Ergebnis abnormal ist?
Kann der Test auch bei Erwachsenen durchgeführt werden?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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