3-Hydroxyisovalerylcarnitin (C5-OH) im Fruchtwasser

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test misst die Konzentration von 3-Hydroxyisovalerylcarnitin (C5-OH) im Fruchtwasser, um angeborene Stoffwechselstörungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen.

Kurzfassung

{"Der Test dient der Pränataldiagnostik von Stoffwechselerkrankungen","Er misst einen spezifischen Biomarker für biotinabhängige Enzymdefekte","Eine erhöhte Konzentration kann auf einen Multiple-Carboxylase-Mangel hinweisen","Die Untersuchung erfolgt durch Analyse einer Fruchtwasserprobe","Das Ergebnis hilft Ärzten, eine frühzeitige Behandlung zu planen"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 50105-6
Kurzcode: 3OH-Isovalerylcarn Amn-sCnc
Synonyme: 3OH-Isovalerylcarn Amn-sCnc
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: fluid
Probenbehälter: Sterile tube
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Probenvolumen: 2-5 mL
Probenstabilität: Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 300
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Der Test 3-Hydroxyisovalerylcarnitin (C5-OH) im Fruchtwasser ist eine pränatale Stoffwechseluntersuchung. Dabei wird die Konzentration eines bestimmten Stoffwechselprodukts namens 3-Hydroxyisovalerylcarnitin gemessen. Dieser Stoff ist ein sogenannter Biomarker, der Aufschluss über die Funktion bestimmter Enzyme gibt, die für den Biotin-Stoffwechsel wichtig sind.

Wie wird der Test durchgeführt?

Bei diesem Test wird eine Fruchtwasserprobe benötigt. Die Fruchtwasserentnahme (Amniozentese) wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Schwangeren eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Die Probe wird dann im Labor auf die Konzentration von C5-OH analysiert.

Was wird gemessen?

Gemessen wird die Menge an 3-Hydroxyisovalerylcarnitin, das auch als C5-OH bezeichnet wird. Diese Substanz entsteht beim Abbau bestimmter Aminosäuren. Bei gesunden Kindern ist die Konzentration im Fruchtwasser niedrig. Bei Kindern mit bestimmten Stoffwechselstörungen kann dieser Wert erhöht sein.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Erhöhte Werte von C5-OH im Fruchtwasser können auf einen Multiple-Carboxylase-Mangel hinweisen. Diese Erkrankung umfasst den Biotinidase-Mangel und den Holocarboxylase-Synthetase-Mangel. Beide Störungen beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, Biotin (Vitamin B7) zu verwerten. Ohne Behandlung können sie zu schweren neurologischen Schäden, Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen und Hautproblemen führen. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine sofortige Behandlung mit Biotin, die die Prognose deutlich verbessern kann.

Der Test ist Teil des erweiterten pränatalen Screenings und wird besonders dann empfohlen, wenn in der Familie bereits Stoffwechselerkrankungen bekannt sind oder Auffälligkeiten im Ultraschall festgestellt wurden. Er bietet die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnose, sodass die Behandlung unmittelbar nach der Geburt beginnen kann.

Häufige Fragen

Warum ist dieser Test wichtig?

Der Test ermöglicht die frühzeitige Erkennung schwerer Stoffwechselerkrankungen noch vor der Geburt. Dadurch kann eine Behandlung sofort nach der Geburt beginnen, bevor Symptome auftreten oder Schäden entstehen. Dies verbessert die langfristige Prognose für das Kind erheblich.

Ist die Fruchtwasserentnahme riskant?

Die Amniozentese ist ein Routine-Eingriff mit einem geringen Risiko von etwa 0,1-0,3% für eine Fehlgeburt. Der Eingriff wird unter sterilen Bedingungen und mit Ultraschallkontrolle durchgeführt, um das Risiko zu minimieren. Für die meisten Schwangeren ist der Eingriff schmerzarm und komplikationslos.

Was bedeutet ein erhöhter Wert?

Ein erhöhter C5-OH-Wert deutet auf eine Störung im Biotin-Stoffwechsel hin. Dies bedeutet jedoch nicht automatisch, dass das Kind krank ist. Es sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Bei Bestätigung kann eine Behandlung mit Biotinpräparaten unmittelbar nach der Geburt begonnen werden.

Wie lange dauert das Ergebnis?

Die Analyse im Labor dauert in der Regel einige Tage bis zu zwei Wochen. Die genaue Dauer hängt vom durchführenden Labor ab. Ihr Arzt wird Sie informieren, sobald die Ergebnisse vorliegen.

Kann der Test eine Behandlung ersetzen?

Nein, der Test dient der Diagnose, nicht der Behandlung. Bei einem positiven Befund wird Ihr Arzt gemeinsam mit Ihnen einen Behandlungsplan für die Zeit nach der Geburt erstellen. Eine frühzeitige Behandlung mit Biotin kann die Symptome verhindern oder deutlich mildern.

Quellen

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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