3-Hydroxyisovalerylcarnitin (C5-OH) / Freies Carnitin (C0) Verhältnis

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Bluttest misst das Verhältnis von C5-OH zu freiem Carnitin und dient der Früherkennung von Stoffwechselerkrankungen.

Kurzfassung

Test zur Früherkennung von Multiple-Carboxylase-Mangel und Biotinidase-Mangel Erhöhte Werte können auf einen angeborenen Stoffwechseldefekt hinweisen Wird häufig im Rahmen des Neugeborenen-Screenings durchgeführt Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht rechtzeitige Behandlung Der Test erfordert eine kleine Blutprobe

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 53171-5
Kurzcode: C5OH-C0 ratio
Synonyme: 3OH-Isovalerylcarn/C0 DBS-sRto
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: serum
Probenbehälter: Dried blood spot (DBS) collection card (Guthrie card)
Einheiten: N/A
Referenz min.: 0.01
Referenz max.: 0.2
Kritischer Bereich: — – 0.3 N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 0–30 Jahre
Methode: Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
CPT: 82520
SNOMED: 390906007
Probenvolumen: One complete dried blood spot (approximately 3.2 mm diameter punch)
Probenstabilität: DBS specimens are stable at room temperature for several days; store at 2-8°C for extended storage up to 1-2 weeks; avoid humidity and direct sunlight
Hämolyse max.: 500
Lipämie max.: 1000
Ikterus max.: 500
Bearbeitungszeit: 24–72 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Der Test misst das Verhältnis von 3-Hydroxyisovalerylcarnitin (C5-OH) zu freiem Carnitin (C0) im Blut. C5-OH ist eine Verbindung, die bei bestimmten Stoffwechselstörungen erhöht sein kann, während C0 (freies Carnitin) eine wichtige Rolle beim Energiestoffwechsel der Zellen spielt.

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Dieser Test wird hauptsächlich im Rahmen des Neugeborenen-Screenings eingesetzt, um seltene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu erkennen. Besonders wichtig ist er für die Erkennung von Multiple-Carboxylase-Mangel (MCD) und Biotinidase-Mangel. Diese Erkrankungen können ohne Behandlung zu schweren gesundheitlichen Problemen führen.

Wie wird der Test durchgeführt?

Für den Test wird eine kleine Blutprobe benötigt. Bei Neugeborenen wird meist Blut aus der Ferse entnommen und auf eine Testkarte getrocknet (Dried Blood Spot). Bei älteren Kindern oder Erwachsenen erfolgt die Entnahme aus einer Vene.

Was bedeutet das Ergebnis?

Ein normales Verhältnis von C5-OH zu C0 deutet auf keinen Stoffwechseldefekt hin. Ein erhöhtes Verhältnis kann auf eine Stoffwechselstörung wie Multiple-Carboxylase-Mangel oder Biotinidase-Mangel hinweisen. Bei auffälligen Werten werden meist weitere Untersuchungen zur Bestätigung durchgeführt.

Reference range

C5-OH/C0 molar ratio: 0.01-0.20 (typical reference range for newborns)N/A

Probenart: serum

No special preparation required. This is a routine newborn screening test performed on dried blood spot specimens collected within 24-72 hours of birth. Ensure proper collection technique on Guthrie card allowing complete drying before transport.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Dieser Test ist wichtig für die Früherkennung von Biotinidase-Mangel, einer erblichen Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper das Vitamin Biotin (Vitamin B7) nicht richtig verwerten kann. Unbehandelt kann dies zu Hautausschlägen, Haarausfall, neurologischen Problemen und Entwicklungsverzögerungen führen. Eine frühzeitige Behandlung mit Biotin-Präparaten kann diese Symptome verhindern oder verbessern.

Erhöhte C5-OH-Werte können auch auf andere organische Azidämien hinweisen, bei denen der Abbau bestimmter Aminosäuren gestört ist. Die frühzeitige Erkennung ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung durch Ernährungsumstellung und medikamentöse Therapie.

Häufige Fragen

Ist der Test schmerzhaft?

Bei Neugeborenen wird eine kleine Blutprobe aus der Ferse entommen, was nur einen kurzen Pikser bedeutet. Bei älteren Patienten wird Blut aus einer Vene entnommen, ähnlich wie bei anderen Bluttests.

Wann erhalte ich das Ergebnis?

Die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings liegen in der Regel innerhalb von ein bis zwei Wochen vor. Bei Aufälligkeiten werden Sie umgehend benachrichtigt.

Was tun bei auffälligem Ergebnis?

Bei einem auffälligen Ergebnis werden weitere Untersuchungen veranlasst, um die Diagnose zu bestätigen. Wenn sich der Verdacht bestätigt, kann eine spezifische Behandlung begonnen werden, die oft sehr wirksam ist.

Ist die Erkrankung heilbar?

Biotinidase-Mangel und andere Stoffwechselstörungen sind nicht heilbar, aber mit der richtigen Behandlung gut kontrollierbar. Eine lebenslange Therapie mit Biotin-Präparaten ermöglicht den Betroffenen ein weitgehend normales Leben.

Muss mein Kind nüchtern sein?

Für das Neugeborenen-Screening ist kein Nüchternsein erforderlich. Die Probe kann zu jeder Zeit entnommen werden.

Quellen

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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