3-Hydroxylinoleoylcarnitin (C18:2-OH) Test im Fruchtwasser
Dieser Test misst die Konzentration einer speziellen Fettsäureverbindung (3-Hydroxylinoleoylcarnitin) im Fruchtwasser und dient der vorgeburtlichen Diagnostik von Stoffwechselerkrankungen.
{"Der Test untersucht das Fruchtwasser auf eine spezielle Fettsäureverbindung","Er hilft bei der Früherkennung von Peroxisomale Erkrankungen","Die Probe wird durch eine Fruchtwasserpunktion gewonnen","Auffällige Werte können auf genetische Stoffwechselstörungen hinweisen","Das Ergebnis ergänzt andere pränatale Untersuchungen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 50111-4
- Kurzcode
- 3OH-Linoleoylcarn Amn-sCnc
- Synonyme
- 3OH-Linoleoylcarn Amn-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 3-Hydroxylinoleoylcarnitin (C18:2-OH) im Fruchtwasser ist eine spezialisierte Laboruntersuchung, die die Menge einer bestimmten Fettsäureverbindung misst. Diese Verbindung gehört zu den sogenannten Acylcarnitinen, die beim Abbau von Fettsäuren im Körper entstehen. Der Test wird durchgeführt, um mögliche Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Bei diesem Test wird eine Fruchtwasserprobe benötigt. Die Entnahme erfolgt durch eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion), die meist zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Das Fruchtwasser wird dann im Labor auf die Konzentration von 3-Hydroxylinoleoylcarnitin analysiert.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird hauptsächlich durchgeführt, wenn ein Verdacht auf eine peroxisomale Erkrankung besteht. Peroxisomen sind winzige Zellstrukturen, die für den Abbau bestimmter Fettsäuren undother wichtiger Stoffwechselprozesse verantwortlich sind. Erkrankungen wie das Zellweger-Spektrum können durch einen gestörten Peroxisom-Funktion verursacht werden und führen zu charakteristischen Veränderungen der Acylcarnitin-Muster im Fruchtwasser.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse werden als Konzentration von 3-Hydroxylinoleoylcarnitin im Fruchtwasser angegeben. Normale Werte deuten darauf hin, dass kein offensichtlicher Hinweis auf eine peroxisomale Störung vorliegt. Erhöhte Werte können ein Hinweis auf eine Stoffwechselerkrankung sein, erfordern aber immer eine weitere Abklärung durch zusätzliche Tests und genetische Beratung. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit anderen Untersuchungsergebnissen interpretieren.
Risiken und Einschränkungen
Wie bei jeder Fruchtwasserpunktion besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt (ca. 1 von 500-1000 Eingriffen). Der Test kann nur bestimmte Stoffwechselerkrankungen erkennen und ist kein Screening für alle genetischen Erkrankungen. Ein normales Ergebnis schließt alle Erkrankungen nicht vollständig aus. Bei Fragen zu Risiken sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Bestimmung von 3-Hydroxylinoleoylcarnitin im Fruchtwasser ist ein wichtiger Biomarker für die pränatale Diagnostik peroxisomaler Erkrankungen. Erhöhte Konzentrationen können auf das Zellweger-Spektrum, Neonatale adrenoleukodystrophie oder andere peroxisomale Biogenesestörungen hinweisen. Diese Erkrankungen sind genetisch bedingt und können zu schweren Entwicklungsstörungen führen. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine bessere Planung der medizinischen Versorgung und genetische Beratung für die Familie.
Häufige Fragen
Ist der Test schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Was passiert, wenn der Wert erhöht ist?
Kann der Test alle Erkrankungen erkennen?
Muss ich nüchtern sein für den Test?
Quellen
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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