3-Hydroxypalmitoylcarnitin (C16-OH) im Fruchtwasser
Dieser Test misst die Konzentration einer speziellen Fettsäureverbindung im Fruchtwasser, um bestimmte Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen.
{"Der Test dient der vorgeburtlichen Untersuchung auf Stoffwechselstörungen","Er wird bei Verdacht auf Fettsäureoxidationsstörungen oder organische Azidämien eingesetzt","Eine erhöhte Konzentration kann auf eine Stoffwechselerkrankung beim Fötus hinweisen","Die Entnahme des Fruchtwassers erfolgt durch eine Amniozentese","Das Ergebnis hilft Ärzten, frühzeitig eine Behandlung zu planen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 50126-2
- Kurzcode
- 3OH-Palmitoylcarn Amn-sCnc
- Synonyme
- 3OH-Palmitoylcarn Amn-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 3-Hydroxypalmitoylcarnitin (C16-OH) im Fruchtwasser ist eine spezialisierte Laboruntersuchung, die eine bestimmte Fettsäureverbindung - das sogenannte 3-Hydroxypalmitoylcarnitin - im Fruchtwasser misst. Diese Verbindung entsteht beim Abbau von Fettsäuren im Körper und kann bei Stoffwechselstörungen in erhöhter Konzentration auftreten.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird hauptsächlich im Rahmen der Pränataldiagnostik eingesetzt. Er dient dazu, bestimmte angeborene Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen. Besonders wichtig ist die Untersuchung bei Familien, in denen bereits Stoffwechselerkrankungen bekannt sind, oder wenn im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge Auffälligkeiten festgestellt wurden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird Fruchtwasser benötigt, das durch eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) gewonnen wird. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Gebärmutter eingeführt, um etwas Fruchtwasser zu entnehmen. Das Fruchtwasser wird dann im Labor analysiert, um die Konzentration von 3-Hydroxypalmitoylcarnitin zu bestimmen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse zeigen, ob die Konzentration von 3-Hydroxypalmitoylcarnitin im Fruchtwasser normal oder erhöht ist. Eine erhöhte Konzentration kann auf bestimmte Stoffwechselerkrankungen hinweisen, wie zum Beispiel Fettsäureoxidationsstörungen (z.B. MCAD-Mangel) oder organische Azidämien. Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen und gegebenenfalls weitere Untersuchungen oder eine Behandlung empfehlen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Ist die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) gefährlich?
Wann werden die Ergebnisse erwartet?
Was passiert, wenn der Test positiv ist?
Kann ich etwas tun, um das Ergebnis zu beeinflussen?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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