3-Hydroxysebacat (3-OH-C8) im Nervenwasser
Dieser Test misst die Konzentration von 3-Hydroxysebacat, einer Substanz aus dem Fettsäurestoffwechsel, im Nervenwasser (Liquor).
{"Der Test untersucht den Fettsäurestoffwechsel im Gehirn","Er hilft bei der Diagnose von Stoffwechselerkrankungen","Die Probe wird durch eine Lumbalpunktion gewonnen","Erhöhte Werte können auf einen Enzymdefekt hinweisen","Der Test wird meist bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselstörungen durchgeführt"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 72447-6
- Kurzcode
- 3-OH-C8 CSF
- Synonyme
- 3OHsebacate CSF-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- csf
- Probenbehälter
- Sterile polypropylene cryovial or sterile CSF collection tube (plain, no additives)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 0.1
- Kritischer Bereich
- — – 1 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- Gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) or Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82657 (Organic acids, quantitative, specified, not elsewhere classified) or 80378 (Metabolomic pathway analysis)
- SNOMED
- 122465004 (Organic acid measurement) or 75890004 (Cerebral spinal fluid specimen)
- Probenvolumen
- 0.5 to 1.0 mL of CSF
- Probenstabilität
- CSF should be processed within 30-60 minutes if室温. For long-term storage, freeze at -20°C or -80°C immediately after collection. Avoid repeated freeze-thaw cycles. Stable for several months at -80°C.
- Hämolyse max.
- 200
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 3-Hydroxysebacat (auch 3-OH-C8 genannt) misst die Menge dieser Substanz im Nervenwasser (Liquor cerebrospinalis). 3-Hydroxysebacat ist ein Zwischenprodukt beim Abbau von Fettsäuren, insbesondere von mittelkettigen Fettsäuren. Dieser Abbau findet normalerweise in den Mitochondrien der Zellen statt und ist wichtig für die Energiegewinnung des Körpers.
Wie wird die Probe gewonnen?
Die Probe wird durch eine Lumbalpunktion (auch Spinalpunktion genannt) gewonnen. Dabei wird eine dünne Nadel zwischen zwei Wirbeln im unteren Rückenbereich eingeführt, um etwas Nervenwasser aus dem Wirbelkanal zu entnehmen. Der Eingriff dauert meist nur wenige Minuten und wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird durchgeführt, um Störungen im Fettsäurestoffwechsel zu erkennen. Besonders wichtig ist er bei der Diagnose von angeborenen Stoffwechselerkrankungen wie der mittelkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD). Diese Erkrankungen können zu schweren Stoffwechselkrisen führen, insbesondere bei Kindern.
Reference range
Reference range: Not detectable or very low (<0.1 micromol/L). Elevated levels may indicate metabolic disorders affecting fatty acid oxidation or mitochondrial function.N/A
No special preparation required. This is a cerebral spinal fluid test. Lumbar puncture (lumbar tap) is performed by a trained healthcare professional to collect CSF. Inform the physician of any current medications, especially anticoagulants.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Erhöhte Werte von 3-Hydroxysebacat im Nervenwasser können auf einen Defekt im Abbau von mittelkettigen Fettsäuren hinweisen. Dies ist typisch für Erkrankungen wie den MCAD-Mangel oder andere Störungen der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Diese Erkrankungen führen dazu, dass der Körper Fettsäuren nicht richtig als Energiequelle nutzen kann, was besonders bei längerem Fasten oder Krankheit problematisch sein kann. Bei Verdacht auf solche Stoffwechselstörungen kann dieser Test zusammen mit anderen Laboruntersuchungen (wie Plasma-Acylcarnitinen oder Urin-organischen Säuren) zur Diagnosestellung beitragen.
Häufige Fragen
Was bedeutet es, wenn der Wert erhöht ist?
Ist der Test schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Quellen
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- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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