4-Hydroxymandelat-Test
Der 4-Hydroxymandelat-Test misst die Konzentration von 4-Hydroxymandelat im Blutserum. Dieser Test wird verwendet, um bestimmte Stoffwechselstörungen zu erkennen.
{"4-Hydroxymandelat ist ein Stoffwechselprodukt, das bei bestimmten genetischen Erkrankungen erhöht sein kann","Die Messung erfolgt aus einer Blutprobe aus der Vene","Erhöhte Werte können auf eine Störung im Abbau von Aminosäuren hinweisen","Der Test wird oft bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen durchgeführt","Die Ergebnisse helfen Ärzten bei der Diagnose und Überwachung von Stoffwechselstörungen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 79508-8
- Kurzcode
- 4HMA
- Synonyme
- 4OHMandelate SerPl-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 5
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82542
- SNOMED
- 313342003
- Probenvolumen
- 1.0 mL minimum, 2.0 mL preferred
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 100
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der 4-Hydroxymandelat-Test ist eine Laboruntersuchung, die die Menge von 4-Hydroxymandelat in Ihrem Blut misst. 4-Hydroxymandelat ist ein Nebenprodukt des Stoffwechsels bestimmter Aminosäuren, insbesondere der aromatischen Aminosäuren wie Phenylalanin und Tyrosin. Unter normalen Bedingungen wird diese Substanz weiter abgebaut und ausgeschieden. Bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen kann dieser Abbau gestört sein, wodurch sich 4-Hydroxymandelat im Blut ansammelt.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Die Blutprobe wird dann in ein Labor geschickt, wo die Konzentration von 4-Hydroxymandelat gemessen wird. Der Test erfordert keine besondere Vorbereitung wie Nüchternheit. Es ist jedoch wichtig, dass Sie Ihrem Arzt alle Medikamente mitteilen, die Sie einnehmen, da einige Substanzen die Testergebnisse beeinflussen können.
Warum wird dieser Test angeordnet?
Ärzte ordnen diesen Test an, wenn sie den Verdacht auf eine Stoffwechselstörung haben. Dies kann der Fall sein, wenn Patienten bestimmte Symptome zeigen wie Entwicklungsverzögerungen bei Kindern, neurologische Probleme, Muskelschwäche oder ungewöhnliche körperliche Gerüche. Der Test kann auch zur Überwachung von Patienten mit bereits diagnostizierten Stoffwechselerkrankungen verwendet werden, um den Erfolg der Behandlung zu beurteilen.
Reference range
Reference range: 0.0-5.0 μmol/L (typical range; laboratory-specific reference values recommended)N/A
No special preparation required. Fasting is not mandatory but may be recommended based on clinical indication. Maintain normal hydration status.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Erhöhte Werte von 4-Hydroxymandelat im Blut können auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen hinweisen, insbesondere auf Störungen im Abbau von aromatischen Aminosäuren. Eine häufige Ursache ist die Tyrosinämie, eine genetische Erkrankung, bei der der Körper Tyrosin nicht richtig abbauen kann. Auch andere seltene Stoffwechseldefekte können zu erhöhten Werten führen. Der Arzt wird die Ergebnisse immer im Zusammenhang mit anderen klinischen Befunden und possibly additional tests interpretieren, um eine genaue Diagnose zu stellen.
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Was bedeutet ein erhöhter Wert?
Ist der Test schmerzhaft?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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