Genetischer Test auf 4q25-Mutation (g.111710169C>T)
Dieser Test untersucht eine spezifische genetische Veränderung (Mutation) auf Chromosom 4, die mit einem erhöhten Risiko für Herzrhythmusstörungen, insbesondere Vorhofflimmern, in Verbindung gebracht wird.
{"Der Test analysiert eine spezifische genetische Mutation auf Chromosom 4 (4q25)","Die Mutation kann das Risiko für Vorhofflimmern und Schlaganfall erhöhen","Die Untersuchung erfolgt mittels molekulargenetischer Methoden aus Blut- oder Gewebeproben","Das Ergebnis hilft Ärzten bei der Risikoeinschätzung und Vorsorgeplanung","Eine positive Mutation bedeutet nicht zwangsläufig, dass die Erkrankung auftritt"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 92936-4
- Kurzcode
- 4Q25 genotyping
- Synonyme
- 4q25 g.111710169C>T Geno Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (purple top) - 6 mL draw tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 18 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81403
- SNOMED
- 371589003
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood
- Probenstabilität
- Room temperature: 24-72 hours; Refrigerated (2-8°C): up to 7 days; Frozen (-20°C or below): acceptable for extended storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test auf die genetische Variante 4q25 g.111710169C>T ist eine molekulargenetische Untersuchung, die eine spezifische Veränderung im Erbgut (DNA) einer Person nachweist. Diese Mutation befindet sich auf dem langen Arm (q) von Chromosom 4 an der Position 25. Der Test wird durchgeführt, um zu ermitteln, ob eine Person diese genetische Variante trägt, die mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden ist.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe oder eine Gewebeprobe benötigt. Die Probe wird in einem speziellen Labor analysiert, wobei molekulargenetische Methoden wie die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) oder andere Gensequenzierungstechniken zum Einsatz kommen. Diese Methoden ermöglichen es, die spezifische genetische Veränderung (C>T-Substitution an der Position 111710169) nachzuweisen und den Genotyp der Person zu bestimmen.
Was bedeutet das Testergebnis?
Das Testergebnis kann drei mögliche Ausprägungen zeigen: homozygot (beide Chromosomen tragen die Mutation), heterozygot (nur ein Chromosom trägt die Mutation) oder wildtyp (keine Mutation vorhanden). Das Vorhandensein der Mutation, insbesondere in homozygotem Zustand, ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Vorhofflimmern (atriale Fibrillation) und in manchen Fällen auch mit einem erhöhten Schlaganfallrisiko verbunden.
Warum ist dieser Test wichtig?
Die Kenntnis über das Vorhandensein dieser genetischen Variante kann für die personalisierte Medizin und die Vorsorge von großer Bedeutung sein. Menschen mit dieser Mutation können von einer intensiveren Überwachung ihres Herz-Kreislauf-Systems profitieren. Der Arzt kann präventive Maßnahmen empfehlen, wie zum Beispiel regelmäßige EKGs, Lebensstiländerungen oder gegebenenfalls vorbeugende Medikamente, um das Risiko von Komplikationen zu minimieren.
Reference range
Wild-type genotype (CC) - absence of the 4q25 g.111710169C>T variantN/A
No special preparation required. Standard whole blood draw. Inform patient that this is a genetic test for cardiovascular risk assessment.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die genetische Variante 4q25 g.111710169C>T ist ein wichtiger Risikomarker für die Entwicklung von Vorhofflimmern, einer der häufigsten Herzrhythmusstörungen weltweit. Vorhofflimmern kann zu verschiedenen Komplikationen führen, darunter Schlaganfall, Herzinsuffizienz und andere kardiovaskuläre Ereignisse. Das Wissen um diese genetische Veranlagung ermöglicht eine frühzeitige Erkennung von Risikopatienten und die Einleitung geeigneter Präventionsmaßnahmen. Die genetische Information wird oft in Kombination mit anderen klinischen Faktoren (Alter, Blutdruck, Diabetes etc.) verwendet, um ein umfassendes Risikoprofil zu erstellen.
Häufige Fragen
Bin ich krank, wenn ich diese Mutation habe?
Sollte sich meine Familie testen lassen?
Kann ich etwas gegen das Risiko tun?
Wie zuverlässig ist dieser Test?
Wer sollte diesen Test durchführen lassen?
Quellen
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- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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