Genetischer Test 4q25 (g.111720761T>G)
Dieser Test untersucht eine spezifische genetische Variation im Bereich 4q25 Ihres Erbguts, die mit dem Risiko für Herzrhythmusstörungen (Vorhofflimmern) verbunden ist.
Der Test analysiert eine genetische Variante (T>G) an Position 111720761 auf Chromosom 4 Diese genetische Veränderung kann das Risiko für Vorhofflimmern erhöhen Die Untersuchung erfolgt aus einer Blutprobe oder Gewebeprobe Das Ergebnis hilft Ärzten bei der Risikoeinschätzung und Vorsorgeplanung Ein positives Ergebnis bedeutet nicht zwangsläufig, dass Sie erkranken werden
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 92935-6
- Kurzcode
- 4q25-111720761
- Synonyme
- 4q25 g.111720761T>G Geno Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (purple top) - Vacutainer tube with K2EDTA or K3EDTA anticoagulant
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Bevölkerungsgruppe
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 18 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81215
- SNOMED
- 1141006
- Probenvolumen
- 2-5 mL whole blood
- Probenstabilität
- Room temperature (20-25°C): 7 days; Refrigerated (2-8°C): 14 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 4q25 g.111720761T>G ist ein molekulargenetischer Test, der eine spezifische Veränderung in Ihrem Erbgut (DNS) untersucht. Konkret wird nach einer Variation (einem sogenannten Polymorphismus) an der Position 111720761 auf dem langen Arm (q) von Chromosom 4 gesucht. Diese genetische Region, bekannt als 4q25, spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des Herzrhythmus.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird in der Regel eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen. Alternativ kann auch eine Gewebeprobe verwendet werden. Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert, um die genetische Variante (T statt G an der untersuchten Position) nachzuweisen. Das Verfahren heißt Molekulargenetik und kann die Erbsubstanz mit hoher Präzision untersuchen.
Was bedeutet das Ergebnis?
Das Testergebnis kann verschiedene Formen annehmen: Sie können die Variante in einfacher Ausführung (heterozygot) oder in doppelter Ausführung (homozygot) tragen, oder sie kann nicht nachgewiesen werden. Die Variante G an dieser Stelle (statt T) ist mit einem erhöhten Risiko für Vorhofflimmern assoziiert. Homozygote Träger (beide Allele sind G) haben ein höheres Risiko als heterozygote Träger (ein Allel ist G).
Warum ist dieser Test wichtig?
Die genetische Variante 4q25 ist einer der stärksten bekannten genetischen Risikofaktoren für Vorhofflimmern (atrial fibrillation). Vorhofflimmern ist die häufigste anhaltende Herzrhythmusstörung und kann zu Schlaganfällen, Herzinsuffizienz und anderen schwerwiegenden Komplikationen führen. Das Wissen um diese genetische Veranlagung kann Ihnen und Ihrem Arzt helfen, Vorsorgemaßnahmen zu treffen und frühzeitig zu handeln.
Reference range
Reference range is reported as genotype: Ref/Ref (wild type/homozygous reference), Het (heterozygous), or Hom (homozygous variant). The presence of the 4q25 g.111720761T>G variant is reported as detected or not detected.N/A
No special patient preparation required. Inform patient that this is a genetic test for variant detection. Genetic counseling may be recommended based on results.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die genetische Variante 4q25 g.111720761T>G ist klinisch bedeutsam, da sie mit einem signifikant erhöhten Risiko für Vorhofflimmern assoziiert ist. Menschen, die diese Variante tragen, haben ein etwa 1,5- bis 2-faches Risiko, Vorhofflimmern zu entwickeln. Bei homozygoten Trägern kann das Risiko sogar noch höher sein. Diese Information ist besonders wertvoll für Patienten mit familiärer Vorhofflimmern-Geschichte oder für die Primärprävention bei Risikopatienten. Das Testergebnis sollte immer im Gesamtkontext mit anderen klinischen Befunden und Risikofaktoren (Bluthochdruck, Herzerkrankungen, Alter) interpretiert werden.
Häufige Fragen
Ist dieser Test schmerzhaft?
Muss ich nüchtern sein?
Was passiert, wenn ich die genetische Variante habe?
Kann ich den Test auch ohne ärztliche Überweisung durchführen lassen?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Wird der Test von der Krankenkasse bezahlt?
Quellen
- 1
- 2LOINC Database - 92935-6Quelle
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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