Qualitatives Nachweis von 7-Dehydrocholesterin im Fruchtwasser
Ein qualitativer Fruchtwasser-Test für 7-Dehydrocholesterin, der in ausgewählten Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen zur Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms eingesetzt wird
["Dieser spezielle Schwangerschaftstest hilft, ein Kind auf ein Störung der Cholesterinbildung namens Smith-Lemli-Opitz-Syndrom zu prüfen"]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 40597-7
- Kurzcode
- 7-DHC Amn Ql
- Synonyme
- 7-DHC Amn Ql
- Kategorie
- lipid
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test prüft den Gehalt von 7-Dehydrocholesterin im Fruchtwasser, der Flüssigkeit, die ein Kind umgibt. Es handelt sich um einen speziellen Test, der nicht zur Routine-Schwangerschaftsvorsorge gehört.
Wann könnte ich diesen Test benötigen?
Er kann empfohlen werden, wenn bei dem Kind Auffälligkeiten vorliegen, die auf ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom hindeuten, wenn es eine relevante Familienanamnese gibt oder wenn ein genetischer Berater oder Hebammenschwester weitere Untersuchungen vorschlägt.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Arzt entnimmt das Fruchtwasser durch Amniozentese. Das Labor analysiert dann das 7-Dehydrocholesterin mit einer validierten Methode und gibt ein qualitatives Ergebnis zurück. Die genaue Methode wird durch diesen Testcode nicht spezifiziert.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Keine spezielle Laborvorbereitung ist nötig. Wenn eine Amniozentese empfohlen wird, wird Ihr Hebammenteam Ihnen vor der Durchführung alle Details, Risiken und Vorteile sowie Vorbereitungen erklären.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein abweichendes Ergebnis von 7-Dehydrocholesterin kann ein Problem bei der Cholesterinbildung des Kindes anzeigen, einschließlich des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms. Die Ergebnisse sollten mit Ultraschallbefunden, genetischen Tests und anderen klinischen Informationen interpretiert werden. Ein qualitatives Ergebnis allein kann eine Diagnose nicht bestätigen oder ausschließen.
Kurzbezeichnung
Nachweis von 7-Dehydrocholesterin im Fruchtwasser
Häufige Fragen
Was bedeutet ein abweichendes Ergebnis?
Ist das dasselbe wie ein Routine-Schwangerschaftstest?
Muss ich vor diesem Test fasten?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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