ABL1-, ABL2- und PDGFRB-Genumbau-Test (FISH)
Dieser Test untersucht Ihr Blut oder Gewebe auf genetische Veränderungen (Umbauten) in drei bestimmten Genen, die mit bestimmten Krebserkrankungen in Verbindung stehen können.
{"Der Test sucht nach Umbauten in den Genen ABL1, ABL2 und PDGFRB","Diese genetischen Veränderungen können bei Blutkrebs wie CML auftreten","Die Untersuchung erfolgt mittels FISH-Methode an Blut- oder Gewebeproben","Das Ergebnis hilft Ärzten bei der Diagnosestellung und Therapieplanung","Eine Probenentnahme ist in der Regel schmerzarm und risikoarm"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 96494-0
- Kurzcode
- ABL1/ABL2/PDGFRB FISH
- Synonyme
- ABL1 + ABL2 + PDGFRB rearr Bld/T FISH
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (purple top) tube for peripheral blood; tissue specimens should be submitted in sterile transport medium
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
- CPT
- 88274,88275
- SNOMED
- 36773004,129133008,129133008
- Probenvolumen
- 5-10 mL peripheral blood; tissue minimum 0.5 cm³
- Probenstabilität
- Blood: Process within 24-48 hours of collection, store at 2-8°C. Tissue: Process immediately, store at 2-8°C in transport medium.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test ABL1, ABL2 und PDGFRB Genumbauten mittels FISH (Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung) ist eine genetische Laboruntersuchung. Mit dieser Methode können Ärzte feststellen, ob in Ihren Zellen bestimmte Gene umgebaut wurden. Ein Genumbau bedeutet, dass Teile von Genen ihre Position geändert haben oder miteinander verbunden sind. Dieser Test untersucht speziell drei Gene: ABL1, ABL2 und PDGFRB.
Wie funktioniert die FISH-Methode?
FISH steht für Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung. Bei diesem Verfahren werden spezielle Sonden (kurze DNA-Stücke) verwendet, die mit einem fluoreszierenden Farbstoff markiert sind. Diese Sonden heften sich an die gesuchten Genabschnitte in Ihren Zellen. Unter dem Mikroskop können die Ärzte dann sehen, ob die Gene an der richtigen Stelle sind oder ob Umbauten vorliegen. Die Fluoreszenz macht die Gene sichtbar und ermöglicht eine präzise Analyse.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn der Verdacht auf eine Erkrankung des blutbildenden Systems besteht. Bestimmte Genumbauten, insbesondere beim ABL1-Gen, sind bekannt für ihre Rolle bei chronisch myeloischer Leukämie (CML). Aber auch ABL2- und PDGFRB-Umbauten können bei verschiedenen Blutkrebserkrankungen vorkommen. Der Test hilft dabei, die genaue genetische Ursache einer Erkrankung zu identifizieren und die Behandlung entsprechend anzupassen.
Wie läuft die Probenentnahme ab?
Für den Test wird in der Regel eine Blutprobe benötigt. Die Blutentnahme erfolgt wie bei einer normalen Blutuntersuchung aus einer Vene in Ihrem Arm. Manchmal kann auch eine Gewebeprobe (Biopsie) erforderlich sein, etwa aus dem Knochenmark. Die Probenentnahme ist generally ein routinemäßiger Eingriff mit geringem Risiko. Die Probe wird dann in ein spezialisiertes Labor geschickt, wo die FISH-Analyse durchgeführt wird.
Reference range
Negative for ABL1, ABL2, and PDGFRB gene rearrangements. No abnormal fusion signals detected.N/A
No special preparation required. Standard venipuncture procedure. Inform the laboratory if patient has received chemotherapy within the past 2-4 weeks as this may affect specimen quality.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Ergebnisse dieses Tests sind klinisch bedeutsam, da Genumbauten bei ABL1, ABL2 und PDGFRB mit bestimmten Krebserkrankungen des Blutes und des Knochenmarks in Verbindung stehen. Der Nachweis eines ABL1-Genumbaus (wie beim Philadelphia-Chromosom) ist entscheidend für die Diagnose einer chronisch myeloischen Leukämie (CML) und beeinflusst direkt die Therapieentscheidung. PDGFRB-Umbauten können bei myeloproliferativen Neoplasien und manchen Lymphomen auftreten. Das Testergebnis hilft Ärzten auch, die Prognose einzuschätzen und die Behandlung zu überwachen.
Häufige Fragen
Was bedeutet es, wenn der Test positiv ist?
Was bedeutet ein negatives Ergebnis?
Wie lange dauert das Ergebnis?
Muss ich mich auf den Test vorbereiten?
Ist der Test mit Risiken verbunden?
Quellen
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- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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