ABL1-Gen c.944C>T Mutationsbestimmung
Dieser Test untersucht Ihr Blut oder Knochenmark auf eine spezifische genetische Mutation im ABL1-Gen, die wichtig für die Diagnose und Behandlung bestimmter Leukämieformen ist.
{"Der Test identifiziert die genetische Mutation c.944C>T im ABL1-Gen","Die Mutation ist relevant für die Behandlung von chronisch-myeloischer Leukämie (CML)","Das Testergebnis hilft Ärzten, die Wirksamkeit von Medikamenten einzuschätzen","Die Probe wird aus Blut oder Knochenmark entnommen","Das Ergebnis liegt in der Regel nach 1-2 Wochen vor"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 95550-0
- Kurzcode
- ABL1 c.944C>T
- Synonyme
- ABL1 c.944C>T Bld/Mar Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (Lavender top - K2EDTA or K3EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81206
- SNOMED
- 371468004
- Probenvolumen
- 2-5 mL whole blood; 1-2 mL minimum acceptable
- Probenstabilität
- Room temperature: 24-72 hours; Refrigerated (2-8°C): up to 7 days; Frozen (-20°C or below): acceptable for extended storage but avoid repeated freeze-thaw cycles
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der ABL1-Gen c.944C>T-Test ist ein molekulargenetischer Test, der nach einer spezifischen Veränderung (Mutation) im ABL1-Gen sucht. Das ABL1-Gen ist ein wichtiges Gen, das an der Zellteilung beteiligt ist. Bei bestimmten Leukämieformen, insbesondere der chronisch-myeloischen Leukämie (CML), kann dieses Gen verändert sein. Der Test verwendet moderne molekularbiologische Methoden, um diese genetische Veränderung in Ihren Blutzellen oder Knochenmarkzellen nachzuweisen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird either eine Blutprobe aus einer Vene entnommen oder eine Knochenmarkprobe durch eine kleine Punktion gewonnen. Die Probe wird dann in ein spezialisiertes Labor geschickt, wo Fachleute mit molekulargenetischen Methoden das Vorhandensein der c.944C>T-Mutation im ABL1-Gen untersuchen. Da die Probe spezieller Techniken bedarf, kann es einige Zeit dauern, bis das Ergebnis vorliegt.
Reference range
Not Detected / Absent - The c.944C>T variant in ABL1 gene should not be present in the germline DNAN/A
No special preparation required. Standard venipuncture precautions apply. Inform the laboratory of any recent blood transfusions as this may affect results.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Bestimmung der ABL1-Gen-Mutation c.944C>T ist klinisch bedeutsam für die Diagnose und Therapieüberwachung bei chronisch-myeloischer Leukämie (CML). Das Vorhandensein dieser Mutation kann die Wirksamkeit bestimmter Medikamente (Tyrosinkinase-Inhibitoren wie Imatinib) beeinflussen. Bei Patienten, die nicht auf die Standardtherapie ansprechen, kann diese Untersuchung helfen, die Ursache für ein Therapieversagen zu identifizieren und die Behandlung entsprechend anzupassen. Der Test wird daher主要用于治疗决策和预后评估。
Häufige Fragen
Warum wurde dieser Test bei mir angeordnet?
Muss ich mich auf den Test vorbereiten?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Quellen
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- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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