Acetyl-CoA:Glucosamin-Acetyltransferase-Test (Fibroblasten)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test misst die Aktivität eines bestimmten Enzyms in Fibroblasten (Hautzellen) und dient der Diagnose seltener Stoffwechselerkrankungen.

Kurzfassung

{"Misst die Enzymaktivität von Acetyl-CoA:Glucosamin-Acetyltransferase in Hautzellen",Wird主要用于诊断罕见的代谢性疾病，如黏多糖贮积症,需要通过皮肤活检获取细胞样本,检查结果需要数周时间,用于鉴别诊断遗传性代谢疾病}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 24043-2
Kurzcode: ACGAT
Synonyme: AcCoA:Glucosamine AT Fib-cCnt
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: serum
Probenbehälter: Tissue culture container for fibroblasts or serum separator tube if serum sample is applicable
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 0–120 Jahre
Methode: Enzymatic assay using spectrophotometric or fluorometric detection
CPT: 82657 (Enzyme activity, each) or 84999 (Unlisted chemistry test)
SNOMED: 12609002 | Enzyme measurement (procedure) | or 394915008 | Fibroblast culture (procedure) |
Probenvolumen: Variable depending on test methodology; typically 1-2 mL for serum or tissue culture flask for fibroblasts
Probenstabilität: Fibroblasts: maintain in culture medium at 37°C, process within 24-48 hours. Serum: refrigerate at 2-8°C if delay exceeds 2 hours.
Hämolyse max.: 500
Lipämie max.: 1000
Ikterus max.: 500
Bearbeitungszeit: 168–336 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Der Test Acetyl-CoA:Glucosamin-Acetyltransferase misst die Aktivität oder Menge eines bestimmten Enzyms in Fibroblasten (Bindegewebszellen). Fibroblasten werden durch eine Hautbiopsie (Gewebeprobe) gewonnen und im Labor kultiviert. Dieses Enzym ist am Aufbau von Glykosaminoglykanen (GAG) beteiligt, die wichtige Bestandteile des Bindegewebes sind.

Wie wird der Test durchgeführt?

Bei diesem Test wird eine kleine Hautprobe entnommen (in der Regel aus dem Oberarm oder der Leiste). Die Fibroblasten werden dann im Labor isoliert und kultiviert. Nach einigen Wochen Wachstum wird die Enzymaktivität in den Zellen gemessen. Der Test erfordert daher mehrere Wochen, bis Ergebnisse vorliegen.

Was bedeutet das Ergebnis?

Normale Enzymwerte bedeuten, dass das Enzym normal funktioniert. Erniedrigte Werte können auf einen genetischen Defekt hinweisen, der den Abbau oder Aufbau von Glykosaminoglykanen beeinträchtigt. Ihr Arzt wird das Ergebnis im Zusammenhang mit anderen klinischen Befunden und Tests interpretieren.

Reference range

Reference range is laboratory-specific and depends on methodology. Results should be interpreted in comparison to control fibroblast cultures. Typically expressed as nmol/min/mg protein or units/mg protein.N/A

Probenart: serum

For fibroblast culture: a skin biopsy is required. The biopsy site should be cleaned with antiseptic solution. Avoid application of topical medications to the biopsy site prior to collection. No fasting required for serum sample if applicable.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Dieser Test wird主要用于诊断和鉴别黏多糖贮积症（MPS）等遗传性代谢疾病。黏多糖贮积症是一组罕见的遗传性疾病，由于体内分解糖胺聚糖的酶缺乏导致糖胺聚糖在细胞中堆积，引起多器官系统损害。典型症状包括发育迟缓、骨骼异常、肝脾肿大、面容粗陋等。早期诊断对疾病管理和治疗计划至关重要。

Häufige Fragen

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Der Test wird durchgeführt, wenn der Verdacht auf eine erbliche Stoffwechselerkrankung besteht, insbesondere auf Mukopolysaccharidosen (MPS). Er hilft, die genaue Art der Erkrankung zu bestimmen und andere ähnliche Erkrankungen auszuschließen.

Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?

Da Fibroblasten kultiviert werden müssen, kann es 2-4 Wochen oder länger dauern, bis das Ergebnis vorliegt. Die Kultivierung der Zellen ist ein zeitaufwändiger Prozess.

Ist der Test schmerzhaft?

Die Hautentnahme für die Biopsie ist ein kleiner Eingriff, der unter örtlicher Betäubung durchgeführt wird. Die meisten Patienten verspüren nur ein leichtes Unbehagen während und nach dem Eingriff.

Gibt es Risiken bei der Hautbiopsie?

Die Risiken einer Hautbiopsie sind gering und umfassen leichte Blutungen, Infektionen oder Narbenbildung an der Entnahmestelle. Serious Komplikationen sind selten.

Muss ich vor dem Test nüchtern sein?

Für diesen Test ist kein Fasten erforderlich, da die Probe bereits vor der Untersuchung entnommen wird. Ihr Arzt wird Ihnen jedoch spezifische Anweisungen zur Vorbereitung geben.

Quellen

1
Mayo Clinic Laboratories - Test DirectoryQuelle
2
LOINC Code 24043-2 ReferenceQuelle

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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