ACE-Genmutationsanalyse
Die ACE-Genmutationsanalyse ist ein molekulargenetischer Test, der Veränderungen im ACE-Gen nachweist, das eine wichtige Rolle bei der Regulation des Blutdrucks spielt.
{"ACE (Angiotensin-Converting-Enzyme) ist ein Enzym, das den Blutdruck reguliert","Bestimmte Mutationen im ACE-Gen können das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen","Der Test wird mit einer Blutprobe durchgeführt","Das Ergebnis hilft Ärzten bei der Risikobewertung undpersonalisierten Behandlung","Die Analyse erfolgt mittels molekulargenetischer Methoden"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 59044-8
- Kurzcode
- ACE gene mutation
- Synonyme
- ACE gene Mut Tested Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (lavender/purple top) - 3 mL or 5 mL whole blood
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 18 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81231
- SNOMED
- 371481006
- Probenvolumen
- 2-5 mL whole blood collected in EDTA tube
- Probenstabilität
- Room temperature (20-25°C): 72 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Do not freeze whole blood. Isolated DNA: -20°C or below for long-term storage.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Die ACE-Genmutationsanalyse ist ein genetischer LaborTest, der untersucht, ob bestimmte Veränderungen (Mutationen) im ACE-Gen (Angiotensin-Converting-Enzyme-Gen) vorliegen. Das ACE-Gen enthält den Bauplan für das gleichnamige Enzym, das eine zentrale Rolle bei der Regulierung des Blutdrucks und des Flüssigkeitshaushalts im Körper spielt.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe benötigt. Die Probe wird in einem speziellen Labor analysiert, wobei molekulargenetische Methoden zum Einsatz kommen, um die DNA auf spezifische genetische Varianten zu untersuchen. Der Test selbst ist schmerzhaft und dauert nur wenige Minuten, während die Laboranalyse mehrere Tage in Anspruch nehmen kann.
Was wird untersucht?
Bei der ACE-Genmutationsanalyse werden insbesondere die sogenannten Insertions-/Deletion-Polymorphismen (I/D-Polymorphismus) untersucht. Diese genetische Variation beeinflusst die Aktivität des ACE-Enzyms im Körper. Menschen mit bestimmten Genvarianten können eine höhere oder niedrigere ACE-Enzymaktivität aufweisen, was sich auf ihren Blutdruck und ihr Risiko für bestimmte Erkrankungen auswirken kann.
Warum ist dieser Test wichtig?
Das ACE-Gen und seine Mutationen sind von Bedeutung für das Verständnis verschiedener Erkrankungen. Die Analyse kann wichtige Informationen für die Diagnose und Behandlung von Bluthochdruck (Hypertonie), Herzinsuffizienz und anderen Herz-Kreislauf-Erkrankungen liefern. Darüber hinaus kann sie bei der Identifizierung von Patienten mit erhöhtem Risiko für Komplikationen bei bestimmten Therapien helfen.
Reference range
Genotype results reported as II (homozygous insertion), ID (heterozygous), or DD (homozygous deletion). The distribution in Caucasian populations: approximately 25% II, 50% ID, 25% DD. Reference range indicates presence of either I or D allele within normal polymorphic variation.N/A
No special preparation required. Patient should provide informed consent for genetic testing as per institutional protocols. No fasting necessary. Maintain standard hydration.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Was bedeutet das Ergebnis?
Kann ich den Test durchführen lassen, wenn ich schwanger bin?
Werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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