Acetylcarnitin (C2) im Fruchtwasser
Dieser Test misst die Konzentration von Acetylcarnitin im Fruchtwasser und dient der pränatalen Stoffwechseldiagnostik.
{"Acetylcarnitin ist wichtig für die Energieversorgung des ungeborenen Kindes","Die Untersuchung hilft, angeborene Stoffwechselstörungen frühzeitig zu erkennen","Eine auffällige Konzentration erfordert weitere diagnostische Abklärung"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 50156-9
- Kurzcode
- Acetylcarn Amn-sCnc
- Synonyme
- Acetylcarn Amn-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test bestimmt die Menge von Acetylcarnitin (auch C2 genannt) im Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit). Acetylcarnitin ist eine chemische Verbindung, die eine wichtige Rolle beim Transport von Fettsäuren in die Zellen spielt und dort zur Energiegewinnung benötigt wird.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Die Messung von Acetylcarnitin im Fruchtwasser ist Teil der pränatalen Stoffwechseldiagnostik. Sie kann Hinweise auf mögliche angeborene Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind liefern, insbesondere auf Störungen des Fettsäurestoffwechsels. Der Test wird meist im Rahmen einer Fruchtwasserentnahme (Amniozentese) durchgeführt.
Wie wird der Test durchgeführt?
Bei der Fruchtwasserentnahme wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Die Probe wird dann im Labor auf ihren Acetylcarnitingehalt untersucht. Der Eingriff ist in der Regel sicher, birgt jedoch wie jede Amniozentese ein geringes Risiko für Komplikationen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse werden mit Normwerten verglichen. Ein normales Acetylcarnitin-Level deutet darauf hin, dass der Fettsäurestoffwechsel des Kindes wahrscheinlich intakt ist. Auffällige Werte können auf eine Stoffwechselstörung hinweisen, erfordern aber meist weitere Untersuchungen zur Bestätigung.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Ist die Untersuchung schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Was passiert bei einem auffälligen Ergebnis?
Gibt es Risiken für das Baby?
Quellen
- 1
- 2
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