Acetylcarnitin (C2) Test
Der Acetylcarnitin-Test misst die Konzentration von Acetylcarnitin im Blut und dient der Diagnose von Stoffwechselerkrankungen.
{"Acetylcarnitin ist ein wichtiges Molekül für den Energiestoffwechsel","Der Test hilft bei der Erkennung von Stoffwechselstörungen","Er wird häufig bei Neugeborenen-Screening verwendet","Die Blutentnahme erfolgt nüchtern am Morgen","Erhöhte oder erniedrigte Werte können auf verschiedene Erkrankungen hinweisen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 18436-6
- Kurzcode
- AC C2
- Synonyme
- Acetylcarn SerPl-mCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 2
- Referenz max.
- 8
- Kritischer Bereich
- 1 N/A – 15 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 314255006
- Probenvolumen
- 1.0 mL serum minimum
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C): 30 days
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 300
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Acetylcarnitin-Test, auch bekannt als C2-Test, ist eine Laboruntersuchung, die die Menge von Acetylcarnitin in Ihrem Blutserum misst. Acetylcarnitin ist eine Verbindung, die eine wichtige Rolle beim Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien spielt – die Kraftwerke Ihrer Zellen. Dort werden die Fettsäuren in Energie umgewandelt. Dieser Test ist ein wichtiges Instrument zur Früherkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, insbesondere Störungen der Fettsäureoxidation.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Arzt kann diesen Test anordnen, wenn der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung besteht. Dies kann der Fall sein bei unerklärlichen Muskelschwäche, Herzproblemen, Entwicklungsverzögerungen bei Kindern oder wiederkehrenden Stoffwechselkrisen. Der Test wird auch routinemäßig im Neugeborenen-Screening durchgeführt, um angeborene Stoffwechselstörungen frühzeitig zu erkennen, bevor Symptome auftreten. Darüber hinaus kann der Test zur Überwachung von Patienten mit bekannten Stoffwechselerkrankungen oder unter Carnitin-Supplementierung verwendet werden.
Wie läuft der Test ab?
Für den Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen, meist am Arm. Die Probe wird dann in ein Labor geschickt, wo die Acetylcarnitin-Konzentration gemessen wird. Für optimale Ergebnisse sollten Sie nüchtern zur Blutentnahme erscheinen, da die Nahrungsaufnahme die Ergebnisse beeinflussen kann. Der Test ist generally einfach und mit geringen Risiken verbunden, wie leichte Schmerzen an der Einstichstelle oder seltene Blutergüsse.
Reference range
Reference range: 2.0-8.0 µmol/L (may vary by laboratory method)N/A
No special preparation required. Avoid vitamin supplements containing carnitine 24 hours prior to collection if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Erhöhte Acetylcarnitin-Werte können auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen hinweisen, darunter Störungen der Fettsäureoxidation wie das Carnitin-Transporter-Defekt oderMultiple Carboxylase-Mangel. Auch sekundäre Erhöhungen können bei Lebererkrankungen, Niereninsuffizienz oder unter bestimmten Medikamenten auftreten. Erniedrigte Werte sind seltener, können aber bei schweren Ernährungsstörungen oder Malabsorptionssyndromen beobachtet werden. Die Interpretation der Ergebnisse erfolgt immer im Zusammenhang mit der klinischen Symptomatik und weiteren Laborparametern.
Bei auffälligen Befunden sind häufig weitere diagnostische Schritte erforderlich, um die genaue Ursache zu klären. Dies kann zusätzliche Laboruntersuchungen, genetische Tests oder funktonelle Tests umfassen. Eine frühzeitige Diagnose von Stoffwechselerkrankungen ist besonders wichtig, da dann oft spezifische Behandlungen möglich sind, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen können.
Häufige Fragen
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Was bedeutet ein erhöhter Wert?
Ist der Test schmerzhaft?
Kann ich den Test auch ohne ärztliche Überweisung durchführen lassen?
Quellen
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- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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