Bestimmung der enzymatischen Aktivität der sauren Alpha-Glucosidase im Fruchtwasser

Was bedeutet dieser Test?

Dieser Test misst die Aktivität der sauren Alpha-Glucosidase, auch bekannt als GAA, im Fruchtwasser. GAA ist ein Enzym, das Glykogen, eine Form gespeicherter Zucker, abbauen hilft.

Wann könnte ich diesen Test benötigen?

Der Test wird in Betracht gezogen, wenn ein Kind möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Pompe-Krankheit hat, eine erblich bedingte Erkrankung, bei der zu wenig GAA-Aktivität zu Muskel- und Herzproblemen führt. Ein Genetiker kann erklären, wann dieser Test sinnvoll ist und wie er sich von einer fetalen Genuntersuchung unterscheidet.

Wie wird der Test durchgeführt?

Das Fruchtwasser wird während einer Amniozentese entnommen und im Labor zur Messung der GAA-Enzymaktivität geschickt. Das Labor verwendet eine enzymatische Methode und interpretiert die Ergebnisse zusammen mit anderen Schwangerschaftsergebnissen.

Wie bereite ich mich auf den Test vor?

Für die Laboruntersuchung selbst gibt es keine spezifischen Ernährungs- oder Fastenanweisungen. Die Amniozentese erfordert jedoch eine spezifische Vorbereitung und ärztliche Beratung, daher folgen Sie den Anweisungen Ihres Frauenarztes oder Genetikers.