ACSF3-Gen Vollmutationanalyse
Die ACSF3-Gen Vollmutationanalyse ist ein genetischer Test, der Veränderungen (Mutationen) im ACSF3-Gen durch Sequenzierung nachweist.
{"Der Test identifiziert Mutationen im ACSF3-Gen, die mit kombinierten Malon- und Methylmalonsäure-Urin (CMAMMA) assoziiert sind","Die Analyse wird aus Blut- oder Gewebeproben durchgeführt","Dieser Test hilft bei der Diagnose einer seltenen Stoffwechselerkrankung","Das Ergebnis kann wichtige Informationen für die Behandlung und Familienplanung liefern","Eine genetische Beratung wird vor und nach dem Test empfohlen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 77047-9
- Kurzcode
- ACSF3
- Synonyme
- ACSF3 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- csf
- Probenbehälter
- Sterile CSF collection tube (polypropylene)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- sequencing
- CPT
- 81405
- SNOMED
- 118864006
- Probenvolumen
- 0.5-1.0 mL CSF
- Probenstabilität
- Refrigerated (2-8°C) for up to 72 hours; frozen (-20°C or -80°C) for long-term storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 200
- Bearbeitungszeit
- 336–672 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Die ACSF3-Gen Vollmutationanalyse ist ein molekulargenetischer Test, der das gesamte ACSF3-Gen auf pathogene Mutationen untersucht. Das ACSF3-Gen enthält die Bauanleitung für ein Enzym, das eine wichtige Rolle im Fettsäure- und Aminosäurestoffwechsel spielt. Mutationen in diesem Gen können zu einer Stoffwechselstörung führen, die als kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Urin (CMAMMA) bekannt ist.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene oder eine Gewebeprobe benötigt. Die Probe wird im Labor aufbereitet und das ACSF3-Gen wird mittels DNA-Sequenzierung vollständig analysiert. Der Test sucht nach bekannten krankheitsverursachenden Mutationen sowie nach bisher unbekannten Veränderungen im Erbgut. Das Ergebnis liegt in der Regel nach mehreren Wochen vor.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Ein positives Ergebnis zeigt, dass pathogene Mutationen im ACSF3-Gen gefunden wurden. Dies kann die Diagnose einer CMAMMA-Erkrankung bestätigen. Ein negatives Ergebnis schließt eine Mutation nicht vollständig aus, da nicht alle Regionen des Gens gleichermaßen untersucht werden können. In einigen Fällen können weitere Tests erforderlich sein. Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen und gegebenenfalls eine genetische Beratung empfehlen.
Reference range
No pathogenic variants detected in the ACSF3 gene. A negative result does not exclude the possibility of disease-causing variants in regions not analyzed or rare variants not detected by this assay.N/A
No special preparation required. Inform patient that this is a genetic test which may have implications for family members. Genetic counseling is recommended before and after testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Muss ich mich auf den Test vorbereiten?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Was passiert, wenn ich Träger einer Mutation bin?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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