Acylcarnitin-Neugeborenen-Screening

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Das Acylcarnitin-Neugeborenen-Screening ist eine Blutuntersuchung, die bei Neugeborenen durchgeführt wird, um angeborene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu erkennen.

Kurzfassung

{"Das Screening wird meist innerhalb der ersten 24-72 Lebensstunden durchgeführt","Die Untersuchung erkennt seltene, aber behandelbare Stoffwechselerkrankungen","Ein auffälliger Befund bedeutet nicht immer, dass das Kind krank ist","Bei auffälligen Ergebnissen werden weitere Untersuchungen veranlasst","Eine frühzeitige Diagnose kann lebensbedrohliche Komplikationen verhindern"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 58088-6
Kurzcode: Acylcarnitine DBS-Imp
Synonyme: Acylcarnitine DBS-Imp
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: serum
Probenbehälter: Red-top tube (SST)
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Probenvolumen: 5 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
Hämolyse max.: 500
Lipämie max.: 1000
Ikterus max.: 500
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was ist das Acylcarnitin-Neugeborenen-Screening?

Das Acylcarnitin-Neugeborenen-Screening ist eine wichtige Routineuntersuchung, die bei fast allen Neugeborenen in den ersten Lebenstagen durchgeführt wird. Die Untersuchung misst die Konzentration verschiedener Acylcarnitine im Blut. Acylcarnitine sind Substanzen, die bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren eine wichtige Rolle spielen. Bei bestimmten angeborenen Stoffwechselerkrankungen sind diese Werte charakteristisch verändert.

Wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Bei Ihrem Neugeborenen wird meist aus der Ferse oder aus der Nabelschnur eine kleine Blutprobe entnommen. Diese wird auf eine spezielle Filterkarte getropft und im Labor analysiert. Der Test ist schmerzarm und dauert nur wenige Sekunden. Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb weniger Tage vor.

Welche Erkrankungen können erkannt werden?

Das Acylcarnitin-Screening kann verschiedene angeborene Stoffwechselstörungen erkennen, darunter: Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD), Langkett-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD), Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ I und II (CPT I/II), Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) sowie verschiedene Organoazidurien. Diese Erkrankungen sind selten, aber ohne Behandlung oft lebensbedrohlich.

Was bedeutet ein auffälliges Ergebnis?

Ein auffälliges Screening-Ergebnis bedeutet nicht automatisch, dass Ihr Kind krank ist. Es zeigt nur, dass weitere Untersuchungen notwendig sind. Manchmal können auch temporäre Faktoren oder unreife Proben zu abnormalen Werten führen. Bei einem auffälligen Befund werden Sie kontaktiert und zu weiteren diagnostischen Tests überwiesen, um die Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

Häufige Fragen

Ist das Screening schmerzhaft für mein Baby?

Die Blutentnahme aus der Ferse kann kurzzeitig unangenehm sein, ist aber im Allgemeinen gut verträglich. Der Schmerz ist minimal und klingt schnell ab. Viele Babys schlafen während oder kurz nach der Probenentnahme ein.

Wann erhalte ich die Ergebnisse?

Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 3-5 Tagen vor. Bei unauffälligen Befunden werden Sie meist nicht aktiv benachrichtigt. Bei auffälligen Ergebnissen werden Sie umgehend kontaktiert.

Was passiert, wenn das Ergebnis auffällig ist?

Bei einem auffälligen Ergebnis werden Sie zu einem Stoffwechselzentrum oder einem Kinderspezialisten überwiesen. Dort werden weitere Blut- und möglicherweise Urinuntersuchungen durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Bei Bestätigung einer Erkrankung kann sofort mit der Behandlung begonnen werden.

Kann ich das Screening ablehnen?

Als Eltern können Sie das Screening ablehnen. Es ist jedoch wichtig zu verstehen, dass die untersuchten Erkrankungen ohne frühzeitige Behandlung schwerwiegende Folgen haben können. Die Untersuchung ist Teil der medizinischen Grundversorgung und wird empfohlen.

Wie zuverlässig ist das Screening?

Das Screening ist sehr empfindlich und kann über 95% der betroffenen Neugeborenen erkennen. Es kann jedoch zu falsch-positiven Ergebnissen kommen. Aus diesem Grund ist ein auffälliges Screening-Ergebnis immer Anlass für weitere diagnostische Untersuchungen.

Quellen

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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