Acylcarnitin-Test (DBS)

Was ist dieser Test?

Der Acylcarnitin-Test, auch als Neugeborenen-Screening bekannt, ist eine laborchemische Untersuchung, die die Konzentration verschiedener Acylcarnitine im Blut misst. Acylcarnitine sind Moleküle, die bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren eine wichtige Rolle spielen. Der Test wird typischerweise aus einem getrockneten Blutstropfen (Dried Blood Spot, DBS) durchgeführt, der meist aus der Ferse des Neugeborenen entnommen wird.

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Dieser Test dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Er kann verschiedene Störungen identifizieren, darunter Fettsäureoxidationsstörungen (wie MCAD-Mangel), organische Acidämien und Störungen im Aminosäurestoffwechsel. Eine frühzeitige Erkennung dieser Erkrankungen ist entscheidend, da eine rechtzeitige Behandlung – oft durch eine spezielle Diät oder Medikamente – schwere Komplikationen wie Entwicklungsverzögerungen, Organversagen oder sogar den Tod verhindern kann.

Wie läuft der Test ab?

Bei Neugeborenen wird usually innerhalb der ersten 24-48 Stunden nach der Geburt ein kleiner Blutstropfen aus der Ferse entnommen und auf eine spezielle Filterkarte getropft. Diese Karte wird getrocknet und anschließend im Labor analysiert. Der Test ist Teil des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings und ist schmerzarm für das Baby. Bei auffälligen Ergebnissen werden weitere Bestätigungstests durchgeführt.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Normale Ergebnisse bedeuten, dass keine erhöhten Acylcarnitin-Konzentrationen nachgewiesen wurden, die auf eine Stoffwechselerkrankung hindeuten. Bei auffälligen Ergebnissen sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die genaue Diagnose zu stellen. Es ist wichtig zu wissen, dass ein auffälliges Screening-Ergebnis nicht immer bedeutet, dass das Kind krank ist – manchmal können vorübergehende Faktoren die Werte beeinflussen.