Acylcarnitin-Muster (Bluttest)
Der Acylcarnitin-Test ist ein Bluttest, der verschiedene Fettsäureverbindungen misst, um angeborene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu erkennen.
{"Misst verschiedene Acylcarnitine im Blutserum",Wird主要用于筛查新生儿代谢性疾病,"Hilft bei der Diagnose von Fettsäureoxidationsstörungen","Auffällige Muster deuten auf spezifische Stoffwechseldefekte hin","Ergebnisinterpretation erfolgt durch spezialisierte Labore"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 50164-3
- Kurzcode
- ACYLP
- Synonyme
- Acylcarnitine pattern Spec-Imp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Serum separator tube (SST) or dried blood spot (DBS) card
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 122465009
- Probenvolumen
- 0.5 mL serum minimum; 3-4 blood spots for DBS
- Probenstabilität
- Serum: 7 days at 2-8°C, 30 days at -20°C. DBS: 7 days at room temperature, 30 days refrigerated. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 100
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 48–96 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Acylcarnitin-Muster-Test ist eine biochemische Blutuntersuchung, die die Konzentration verschiedener Acylcarnitine im Serum misst. Acylcarnitine sind Moleküle, die bei der Fettsäureverbrennung entstehen und wichtige Hinweise auf die Funktion der Mitochondrien geben können. Dieser Test wird häufig im Rahmen des Neugeborenen-Screenings durchgeführt, kann aber auch bei älteren Kindern und Erwachsenen zur Diagnose von Stoffwechselerkrankungen eingesetzt werden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für den Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen (in der Regel am Arm). Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert, das die Konzentration verschiedener Acylcarnitin-Spezies bestimmt. Die Ergebnisse werden als Muster (Pattern) interpretiert, wobei bestimmte Kombinationen von erhöhten oder erniedrigten Werten auf spezifische Stoffwechselerkrankungen hindeuten können.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse des Acylcarnitin-Tests werden immer im Zusammenhang mit der klinischen Symptomatik und anderen Laborbefunden interpretiert. Ein normales Muster schließt viele Stoffwechselerkrankungen aus, während auffällige Muster auf Erkrankungen wie die MCAD-Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel), andere Fettsäureoxidationsstörungen oder organische Azidämien hinweisen können. Die genaue Bedeutung Ihrer Ergebnisse besprechen Sie am besten mit Ihrem behandelnden Arzt.
Reference range
Normal acylcarnitine pattern. No abnormal elevations detected. Specific acylcarnitine species are evaluated against age-appropriate reference ranges. Interpretation considers the overall pattern rather than individual values.N/A
No special preparation required. Test can be performed on both fasting and non-fasting patients. For newborn screening, specimen should be collected prior to any metabolic treatment interventions.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings2
Häufige Fragen
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Ist der Test schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Was passiert, wenn das Ergebnis auffällig ist?
Kann der Test auch bei Erwachsenen durchgeführt werden?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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