Acylcarnitin-Muster (Urin)
Dieser Urintest analysiert verschiedene Acylcarnitine, um angeborene Stoffwechselerkrankungen zu erkennen.
{"Misst verschiedene Acylcarnitine im Urin","Hilft bei der Diagnose von Fettsäureoxidationsstörungen","Wird oft bei Verdacht auf Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen oder Kindern eingesetzt","Abnormale Werte können auf erbliche Stoffwechseldefekte hinweisen","Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht rechtzeitige Behandlung"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 33472-2
- Kurzcode
- ACY-U
- Synonyme
- Acylcarnitine pattern Ur-Imp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- urine
- Probenbehälter
- Sterile urine container (no preservatives)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem mass spectrometry (MS/MS) with interpretation of acylcarnitine profile
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 122442009
- Probenvolumen
- 5-10 mL (minimum 2 mL)
- Probenstabilität
- Refrigerate 2-8°C for up to 7 days; freeze at -20°C or below for long-term storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Acylcarnitin-Muster-Test ist eine Laboruntersuchung, die verschiedene Arten von Acylcarnitinen im Urin misst. Acylcarnitine sind Moleküle, die bei der Verbrennung von Fettsäuren als Energiequelle für den Körper entstehen. Dieser Test hilft Ärzten, bestimmte angeborene Stoffwechselerkrankungen zu erkennen, bei denen der normale Fettsäurestoffwechsel gestört ist.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Urinprobe benötigt. Die Probe wird dann in einem speziellen Labor analysiert, um die verschiedenen Acylcarnitine zu identifizieren und zu quantifizieren. Der Test ist schmerzlos und erfordert nur eine einfache Urinprobe.
Warum ist dieser Test wichtig?
Der Test ist besonders wichtig für die Früherkennung von Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen (Neugeborenen-Screening) und bei Kindern mit unklaren Symptomen wie Muskelschwäche, Erbrechen oder Stoffwechselkrisen. Rechtzeitig erkannt, können viele dieser Erkrankungen durch spezielle Diäten oder Medikamente behandelt werden.
Reference range
Normal acylcarnitine pattern in urine. No abnormal elevations detected. Refer to specific analyte concentrations for detailed interpretation.N/A
No fasting required. Collect random urine sample. Inform laboratory of any medications, especially antibiotics or metabolic agents. Provide relevant clinical history including any acute illness episodes.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Abnormale Acylcarnitin-Muster können auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen hinweisen, darunter: Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD), Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD), Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel (CPT I/II), Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) und verschiedene Organoazidämien. Diese Erkrankungen sind erblich und können zu schweren Stoffwechselkrisen führen, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden.
Häufige Fragen
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Ist der Test schmerzhaft?
Was bedeutet ein abnormaler Befund?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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