Acylcarnitin-Panel (Serum oder Plasma)
Das Acylcarnitin-Panel ist ein Bluttest, der verschiedene Arten von Acylcarnitinen misst, um Stoffwechselstörungen zu erkennen.
{"Misst die Konzentration verschiedener Acylcarnitine im Blut","Dient der Diagnose von Fettsäureoxidationsstörungen und organischen Azidämien","Wird häufig bei Neugeborenen-Screening verwendet","Hilft bei der Unterscheidung verschiedener Stoffwechselerkrankungen","Erfordert eine Blutprobe aus Serum oder Plasma"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 43433-2
- Kurzcode
- ACARN
- Synonyme
- Acylcarnitine Pnl SerPl
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- EDTA plasma (lavender top) or serum separator tube (SST/gold top)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 25
- Referenz max.
- 60
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 274279004
- Probenvolumen
- 1-2 mL of serum or plasma minimum; 3-5 mL preferred for comprehensive panel
- Probenstabilität
- Room temperature: 24-48 hours; Refrigerated (2-8°C): 5-7 days; Frozen (-20°C or below): 2-3 weeks. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 100
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Das Acylcarnitin-Panel ist ein Laboruntersuchung, die die Konzentration verschiedener Acylcarnitine (auch als Acylcarnitine bezeichnet) in Ihrem Blut misst. Acylcarnitine sind Moleküle, die bei der Fettsäureverbrennung eine wichtige Rolle spielen. Dieser Test hilft Ärzten, Stoffwechselstörungen zu erkennen, bei denen der Körper Fettsäuren nicht richtig verarbeiten kann.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Die Probe wird dann in ein Labor geschickt, wo die Konzentration verschiedener Acylcarnitine analysiert wird. Der Test kann sowohl mit Serum (Blutserum) als auch mit Plasma durchgeführt werden. Vor der Blutentnahme sollten Sie nüchtern sein, da die Nahrungsaufnahme die Ergebnisse beeinflussen kann.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Das Acylcarnitin-Panel wird aus mehreren Gründen angeordnet: Erstens als Teil des Neugeborenen-Screenings, um angeborene Stoffwechselstörungen frühzeitig zu erkennen. Zweitens bei Symptomen wie Muskelschwäche, Krampfanfällen, Stoffwechselkrisen oder unerklärter Entwicklungsverzögerung. Drittens zur Bestätigung oder zum Ausschluss einer Stoffwechselerkrankung bei Patienten mit entsprechender Familienvorgeschichte.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse zeigen die Konzentration verschiedener Acylcarnitine. Bestimmte Muster von erhöhten oder erniedrigten Werten können auf spezifische Stoffwechselerkrankungen hinweisen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse interpretieren und gegebenenfalls weitere Tests empfehlen, um eine genaue Diagnose zu stellen.
Reference range
Reference ranges vary by specific acylcarnitine species measured. Typical reference ranges for common acylcarnitines: Free carnitine (C0): 25-60 μmol/L; Acetylcarnitine (C2): 5-15 μmol/L; Propionylcarnitine (C3): 0.5-5.0 μmol/L; Isovalerylcarnitine (C5): 0.1-0.5 μmol/L; Octanoylcarnitine (C8): 0.05-0.5 μmol/L; Palmitoylcarnitine (C16): 0.1-1.0 μmol/L. Reference ranges may differ by laboratory methodology and population. Interpretation should be performed by a metabolic specialist.N/A
No fasting required for routine testing. For evaluation of fatty acid oxidation disorders, fasting challenges may be performed under metabolic specialist supervision. Inform patient of any medications or supplements containing carnitine. Sample should be drawn prior to carnitine supplementation if assessing baseline levels.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Das Acylcarnitin-Panel ist von großer klinischer Bedeutung für die Diagnose von Fettsäureoxidationsstörungen wie MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel), LCHAD (Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) und VLCAD (Very Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel). Es hilft auch bei der Erkennung von organischen Azidämien wie Methylmalonazidämie und Propionazidämie. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht rechtzeitige Behandlung und Ernährungsumstellung, die lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen verhindern können.
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test fasten?
Ist der Test schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen?
Was passiert, wenn die Ergebnisse abnormal sind?
Kann dieser Test bei Kindern durchgeführt werden?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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