Acylcarnitin-Bluttest
Der Acylcarnitin-Test ist eine Laboruntersuchung, die die Konzentration von Acylcarnitinen im Blut misst und zur Diagnose von Stoffwechselstörungen verwendet wird.
{"Misst Acylcarnitine im Serum oder Plasma zur Erkennung von Stoffwechselerkrankungen","Wichtig für die Diagnose von Fettsäureoxidationsstörungen und Organoazidämien","Hilft bei der Unterscheidung verschiedener metabolischer Erkrankungen","Wird häufig bei Neugeborenen-Screening und Verdacht auf Stoffwechselstörungen eingesetzt","Eine einfache Blutentnahme ist erforderlich, meist nüchtern"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 31991-3
- Kurzcode
- ACY
- Synonyme
- Acylcarnitine SerPl Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Serum separator tube (SST/gold top) or plain red top tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 313371009
- Probenvolumen
- 1.0 mL minimum, 2.0 mL preferred for adequate testing
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 48–96 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Acylcarnitin-Test, auch als Acylcarnitin-Profil bezeichnet, ist eine biochemische Laboruntersuchung, die die Menge verschiedener Acylcarnitin-Verbindungen in Ihrem Blut misst. Acylcarnitine entstehen, wenn Fettsäuren in die Mitochondrien transportiert werden, wo sie als Energiequelle genutzt werden. Dieser Test hilft Ärzten, Störungen im Fettsäurestoffwechsel und bei der Energieproduktion in den Zellen zu erkennen.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird durchgeführt, um angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren und zu überwachen. Dazu gehören Erkrankungen wie die Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Defizienz (CPT-Defizienz),Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MADD), Isovalerianazidämie und andere Organoazidämien. Bei Neugeborenen kann dieser Test Teil des routinemäßigen Stoffwechselscreenings sein. Der Test hilft auch, die Ursachen von Muskelschwäche, Herzproblemen oder metabolischen Krisen zu identifizieren.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen, usually from your arm. In den meisten Fällen wird empfohlen, nüchtern zu sein (8-12 Stunden ohne Nahrung), da Nahrungsaufnahme die Ergebnisse beeinflussen kann. Die Blutprobe wird dann in ein Labor geschickt, wo sie mit speziellen Methoden (meist Tandem-Massenspektrometrie) analysiert wird, um die verschiedenen Acylcarnitin-Verbindungen zu messen und ein sogenanntes Acylcarnitin-Profil zu erstellen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse zeigen ein Muster verschiedener Acylcarnitine. Bestimmte Muster deuten auf spezifische Stoffwechselstörungen hin. Ihr Arzt wird die Ergebnisse interpretieren und gegebenenfalls weitere Untersuchungen oder eine Behandlung empfehlen. Bei auffälligen Ergebnissen ist oft eine Bestätigung durch weitere Tests und eine genetische Beratung erforderlich.
Reference range
Not Detected - The presence of abnormal acylcarnitine profiles may indicate inborn errors of metabolism such as fatty acid oxidation disorders, organic acidemias, or carnitine transport defects.N/A
No special preparation required. This test can be performed without fasting. Inform the laboratory of any medications, supplements, or recent parenteral nutrition as these may affect results.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Was tun bei auffälligen Ergebnissen?
Ist der Test schmerzhaft?
Kann der Test bei Kindern durchgeführt werden?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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