Acylcarnitin im Urin
Dieser Test misst die Menge an Acylcarnitin in Ihrem Urin und hilft bei der Diagnose von Stoffwechselstörungen.
{"Acylcarnitin ist ein Stoffwechselprodukt, das bei bestimmten Erkrankungen erhöht sein kann","Der Test hilft bei der Diagnose von Fettsäureoxidationsstörungen","Eine Urinprobe wird für die Analyse benötigt","Erhöhte Werte können auf Stoffwechselerkrankungen wie MCAD-Mangel hinweisen","Der Test wird häufig bei Neugeborenen-Screening oder bei Verdacht auf Stoffwechselstörungen durchgeführt"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 9403-7
- Kurzcode
- ACYU
- Synonyme
- Acylcarnitine Ur-mCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- urine
- Probenbehälter
- Sterile, clean-catch urine container (graded or plain)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem mass spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 314862001
- Probenvolumen
- 5-10 mL minimum; 10-20 mL preferred
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 5-7 days; Frozen (-20°C or below): 2-3 weeks. Protect from light.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test Acylcarnitin im Urin misst die Konzentration von Acylcarnitin-Verbindungen in Ihrem Urin. Acylcarnitine entstehen, wenn der Körper Fettsäuren zur Energiegewinnung abbaut. Bei gesunden Menschen werden diese Verbindungen weiter verarbeitet und ausgeschieden. Bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen kann dieser Abbau gestört sein, wodurch Acylcarnitine im Körper und im Urin ansammeln.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird主要用于以下情况:筛查和诊断脂肪酸氧化障碍(如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)、评估疑似代谢性疾病的症状(如低血糖、肌无力、发育迟缓)、监测已知代谢性疾病患者的治疗效果,以及新生儿筛查项目的一部分。
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Urinprobe benötigt. Sie erhalten in der Regel einen sterile Urinbehälter. Es wird empfohlen, eine Mittelstrahlurinprobe zu verwenden. Die Probe wird dann in einem Labor analysiert, um die Menge und Art der Acylcarnitine zu bestimmen. Der Test erfordert keine besondere Vorbereitung wie Fasten, aber Ihr Arzt kann Ihnen spezifische Anweisungen geben.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Normale Ergebnisse bedeuten, dass kein signifikanter Anstieg von Acylcarnitinen im Urin nachweisbar ist. Erhöhte Werte können auf verschiedene Stoffwechselstörungen hinweisen, darunter Fettsäureoxidationsstörungen, Karnitintransportdefekte oder andere angeborene Stoffwechselerkrankungen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihrer Krankengeschichte und anderen Untersuchungen interpretieren.
Reference range
Reference ranges vary by specific acylcarnitine species measured. Results are typically reported as micromoles per mole of creatinine (μmol/mol Cr) or as absolute concentrations (μmol/L). Each acylcarnitine (free carnitine C0, acetylcarnitine C2, propionylcarnitine C3, isovalerylcarnitine C5, octanoylcarnitine C8, etc.) has age-specific reference intervals. Consult laboratory-specific reference ranges.N/A
No fasting required. Collect random urine sample in clean, sterile container. Inform laboratory of patient age, clinical history, and any medications. Avoid contamination with fecal material.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Ist der Test schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis ich Ergebnisse erhalte?
Was passiert, wenn meine Ergebnisse abnormal sind?
Kann ich den Test zu Hause durchführen?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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