Acylcarnitin-Nachweis im Urin
Dieser Test prüft, ob Acylcarnitine im Urin vorhanden sind, um Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu erkennen.
{"Misst Acylcarnitine im Urin zur Diagnose von Stoffwechselstörungen","Hilft bei der Erkennung von Fettsäureoxidationsstörungen","Wird oft bei Neugeborenen-Screening oder bei Verdacht auf Stoffwechselerkrankungen eingesetzt","Eine auffällige Probe bedeutet nicht automatisch eine Krankheit – weitere Untersuchungen sind nötig"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 43716-0
- Kurzcode
- ACRNU
- Synonyme
- Acylcarnitine Ur Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- urine
- Probenbehälter
- Sterile urine collection container (plastic or glass)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82016
- SNOMED
- 413544009
- Probenvolumen
- 5-10 mL preferred; minimum 2 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 24-48 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Acylcarnitin-Nachweis im Urin ist eine Laboruntersuchung, die bestimmt, ob sogenannte Acylcarnitine im Urin vorhanden sind. Acylcarnitine sind Stoffwechselprodukte, die entstehen, wenn der Körper Fettsäuren zur Energiegewinnung abbaut. Bei gesunden Menschen sind diese Substanzen nur in geringen Mengen vorhanden. Erhöhte Werte können auf Störungen im Fettsäure- oder Aminosäurestoffwechsel hinweisen.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird hauptsächlich zur Diagnose von angeborenen Stoffwechselerkrankungen eingesetzt. Dazu gehören Fettsäureoxidationsstörungen wie die MCAD-Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) sowie organische Acidämien. Bei Neugeborenen gehört dieser Test oft zum routinemäßigen Stoffwechsel-Screening. Aber auch bei älteren Kindern oder Erwachsenen mit unklaren Stoffwechselsymptomen kann der Test angeordnet werden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für den Test wird eine normale Urinprobe benötigt. Der Patient muss keine spezielle Vorbereitung treffen – essen, trinken und Medikamente können wie gewohnt eingenommen werden, sofern der Arzt nichts anderes angibt. Die Probe wird im Labor analysiert, um die Konzentration und Art der Acylcarnitine zu bestimmen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Normale Ergebnisse bedeuten, dass keine auffälligen Mengen an Acylcarnitinen im Urin gefunden wurden. Erhöhte Werte können auf eine Stoffwechselerkrankung hinweisen, bedeuten aber nicht automatisch, dass eine Krankheit vorliegt. Bestimmte Medikamente, Ernährungsfaktoren oder andere Erkrankungen können ebenfalls zu erhöhten Werten führen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihren Symptomen und anderen Untersuchungen bewerten.
Reference range
Not Detected / NegativeN/A
No special preparation required. Collect random urine specimen. Inform laboratory of any medications or supplements being taken, as certain compounds may interfere with testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der Acylcarnitin-Nachweis im Urin ist ein wichtiges Werkzeug zur Früherkennung von angeborenen Stoffwechselstörungen. Erhöhte Werte können auf Erkrankungen wie MCAD-Mangel, Propionacidämie, Methylmalonacidämie oder andere Fettsäureoxidationsdefekte hinweisen. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht rechtzeitige Behandlung und Ernährungsumstellungen, die lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen verhindern können. Bei Neugeborenen kann dieser Test lebensrettend sein, da unbehandelte Stoffwechselerkrankungen zu schweren Komplikationen führen können.
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Ist der Test schmerzhaft?
Was passiert, wenn mein Ergebnis auffällig ist?
Kann die Ernährung das Ergebnis beeinflussen?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Quellen
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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