ADA-Genvollmutation (Blut oder Gewebe)
molekulargenetische Analyse zur Identifikation von Mutationen im ADA-Gen, die einen schweren kombinierten Immundefekt verursachen können.
{"Die ADA-Genanalyse erkennt genetische Mutationen, die das Immunsystem beeinträchtigen","Ein positiver Befund kann auf einen schweren kombinierten Immundefekt (SCID) hinweisen","Die Diagnose ermöglicht eine frühzeitige Behandlung und genetische Beratung für die Familie","Der Test wird mittels molekulargenetischer Methoden durchgeführt","Eine genetische Beratung wird vor und nach dem Test empfohlen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 101392-9
- Kurzcode
- ADA Full Mutation
- Synonyme
- ADA gene Full Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (purple-top) tube for whole blood; alternatively, ACD (yellow-top) tube or tissue specimen in sterile container
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81403 - Molecular pathology procedure, Level II (gene-specific sequencing)
- SNOMED
- 371561004 - Adenosine deaminase measurement (procedure); 129300006 - Genetic test (procedure); 236190004 - Gene mutation analysis (procedure)
- Probenvolumen
- 2-5 mL whole blood minimum; 5-10 mL preferred for optimal DNA yield
- Probenstabilität
- Room temperature (20-25°C): 24-72 hours; Refrigerated (2-8°C): up to 7 days; Frozen (-20°C or below): indefinite for DNA extracted from blood. Avoid repeated freeze-thaw cycles
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 336–672 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der ADA-Genvollmutationstest ist eine molekulargenetische Untersuchung, die nach Veränderungen (Mutationen) im ADA-Gen (Adenosin-Desaminase-Gen) sucht. Das ADA-Gen enthält die Bauanleitung für das Enzym Adenosin-Desaminase, das für das korrekte Funktionieren des Immunsystems entscheidend ist. Mutationen in diesem Gen können zu einem schweren kombinierten Immundefekt (SCID) führen, einer lebensbedrohlichen Erkrankung, bei der das Immunsystem nicht richtig funktioniert.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen oder eine Gewebeprobe (z.B. aus der Mundschleimhaut) entnommen. Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor untersucht, wobei molekulargenetische Methoden wie die DNA-Sequenzierung zum Einsatz kommen, um das gesamte ADA-Gen auf Mutationen zu analysieren.
Warum ist dieser Test wichtig?
Der ADA-Gentest ist besonders wichtig für Neugeborene mit Verdacht auf einen Immundefekt, für Familien mit bekannten genetischen Erkrankungen des Immunsystems sowie für Personen mit wiederholten schweren Infektionen, die auf einen Immundefekt hindeuten könnten. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung, die lebensrettend sein kann.
Reference range
No pathogenic variants detected in the ADA gene coding regions and splice sites. Reference sequence: NM_000022.3N/A
No special preparation required. Inform patient that this is a genetic test that may have implications for family members. Genetic counseling may be recommended before and after testing
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Das ADA-Gen kodiert für das Enzym Adenosin-Desaminase, das für den Abbau von Purinen wichtig ist. Mutationen im ADA-Gen führen zu einer Ansammlung von Purinabbauprodukten, die für Lymphozyten (weiße Blutkörperchen des Immunsystems) toxisch sind. Dies verursacht einen schweren kombinierten Immundefekt (SCID), auch bekannt als ADA-SCID. Patienten mit dieser Erkrankung leiden an wiederholten schweren Infektionen, Wachstumsstörungen und haben ohne Behandlung eine stark verkürzte Lebenserwartung. Die Identifikation von ADA-Mutationen ist entscheidend für die Diagnosestellung, die Familienplanung und die Bewertung der Erblichkeit. Bei Nachweis von Mutationen kann eine frühzeitige Therapie wie eine Knochenmarktransplantation oder eine Enzymersatztherapie eingeleitet werden.
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Testergebnis?
Ist der Test schmerzhaft?
Wie lange dauert das Ergebnis?
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Kann der Test bei allen Familienmitgliedern durchgeführt werden?
Quellen
- 1
- 2
- 3Orphanet - ADA-SCIDQuelle
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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