ADAMTS2-Gen-Mutationsanalyse
Die ADAMTS2-Gen-Mutationsanalyse ist ein molekargenetischer Test zur Identifizierung von Veränderungen im ADAMTS2-Gen, das für die Kollagenverarbeitung wichtig ist.
{"Der Test untersucht Ihr Blut auf genetische Veränderungen im ADAMTS2-Gen","Er wird主要用于诊断遗传性结缔组织疾病，如Ehlers-Danlos综合征","Eine Mutation kann die normale Kollagenverarbeitung beeinträchtigen","Das Ergebnis hilft Ärzten bei der Diagnose und Behandlungsplanung","Die Analyse erfordert eine Blutprobe"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 101958-7
- Kurzcode
- ADAMTS2
- Synonyme
- ADAMTS2 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (purple top) - 6 mL draw tube preferred
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81403
- SNOMED
- 108721006
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood (minimum 1 mL for pediatric patients)
- Probenstabilität
- Room temperature (18-25°C): 72 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 336–504 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Die ADAMTS2-Gen-Mutationsanalyse ist ein molekargenetischer Test, der spezifische Veränderungen (Mutationen) im ADAMTS2-Gen identifiziert. Das ADAMTS2-Gen enthält den Bauplan für ein Enzym (Prokollagen-I-N-Peptidase), das eine wichtige Rolle bei der Reifung von Kollagen spielt – dem wichtigsten Strukturprotein in Bindegewebe, Haut, Knochen und Sehnen.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird durchgeführt, um genetische Ursachen für Erkrankungen des Bindegewebes zu identifizieren. Mutationen im ADAMTS2-Gen können mit bestimmten Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) in Verbindung gebracht werden, einer Gruppe von Erkrankungen, die durch überdehnbare Haut, hypermobile Gelenke und Bindegewebsschwäche gekennzeichnet sind.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe benötigt. Die DNA wird aus den weißen Blutkörperchen isoliert und mittels molekulargenetischer Methoden (wie PCR und Sequenzierung) auf spezifische Mutationen im ADAMTS2-Gen untersucht. Der Test kann auch an Gewebeproben durchgeführt werden, falls erforderlich.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine der untersuchten Mutationen gefunden wurde. Ein positives Ergebnis zeigt das Vorhandensein einer krankheitsverursachenden Mutation im ADAMTS2-Gen. Die Ergebnisse sollten immer in Zusammenarbeit mit einem Humangenetiker oder spezialisierten Arzt interpretiert werden, um die klinische Relevanz zu bestimmen.
Reference range
No pathogenic mutations detected in the analyzed regions of ADAMTS2 gene. A negative result does not exclude the possibility of disease-causing mutations in regions not analyzed or if the specific mutation is not included in the targeted panel.N/A
No special preparation required. Inform patient about the nature of genetic testing and obtain informed consent. A detailed clinical indication and family history should be provided.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die ADAMTS2-Gen-Mutationsanalyse ist wichtig für die Diagnose von erblichen Bindegewebserkrankungen, insbesondere des Ehlers-Danlos-Syndroms. Die Identifikation einer Mutation kann die Diagnose bestätigen, eine genetische Beratung ermöglichen und bei der Familienplanung helfen. Das Testergebnis kann auch dazu beitragen, andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen und die richtige Behandlung zu wählen.
Häufige Fragen
Muss ich für diesen Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Kann ich den Test durchführen lassen, wenn ich keine Symptome habe?
Was passiert, wenn bei mir eine Mutation gefunden wird?
Quellen
- 1
- 2
- 3
Klicken Sie auf einen Link, um die vollständige Quelle zu öffnen. PubMed-Central-(PMC)-Links bieten freien Volltextzugang.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen