11p部分モノソミー症候群 C0206115
染色体11の欠失を含むまれな遺伝性疾患です。発達遅滞、独特な顔の特徴、およびさまざまな医学的問題を引き起こす可能性があります。治療法は支持療法であり、症状に基づいて個別化されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性心疾患
左心低形成、心室中隔欠損症、動脈管開存症など、さまざまな構造的心臓異常です。
迅速な心臓評価とモニタリングが必要です。チアノーゼや呼吸困難がみられる場合は、救急外来を受診してください。
発作（てんかん発作）
痙攣性または非痙攣性の発作として現れることがあるてんかん発作です。
発作症状がみられた場合は救急外来を受診してください。神経科の評価が必要です。
成長障害
(constitutional)出生前および出生後の成長遅延で、低身長や発育不全を引き起こします。
頻度: 患者の80〜90%
知的障害
(neurologic)認知機能に影響を与える発達遅滞を伴う、中等度から重度の知的障害です。
頻度: 患者の80〜90%
血小板減少症
(constitutional)血小板数が低下し、出血傾向の増加や内出血を起こしやすくなります。
頻度: 患者の80〜90%
顔面異形症
(皮膚)離間眼（目の間隔が広い）、鼻梁が幅広い、耳が小さいなど、特徴的な顔貌です。
頻度: 患者の80〜90%
哺乳障害
(消化管)吸啜（きゅうてつ）反射の低下および口腔運動障害により、乳児期に授乳上の問題が生じます。
頻度: 患者の50〜70%
聴覚障害
(neurologic)聴覚の発達に影響を与える、伝音性または感音性の難聴です。
頻度: 患者の30〜50%
眼の異常
(neurologic)斜視、屈折異常、視神経萎縮など、さまざまな眼の異常です。
頻度: 患者の30〜50%
腎奇形・腎異常
(constitutional)水腎症、腎無形成、嚢胞腎など、腎臓の奇形です。
頻度: 患者の30〜50%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多臓器スクリーニングプロトコル
11p欠失に関連するウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器異常、知的障害の症状に対する体系的なモニタリングです。
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
異常の手術的矯正
泌尿生殖器の再建、視覚障害に対する眼科手術、心臓インターベンションなどの構造的欠損に対する外科的治療です。
その他の治療選択肢
知能発達支援
学習困難や発達の遅れに対処するための個別化された教育プログラムおよび心理的介入です。
心理療法適応的ライフスタイルの変更
自立性と機能的能力を最大限に高めるための、環境適応、補助器具の使用、および日常生活動作の訓練です。
生活習慣対症的薬物療法
専門医の監督のもとでの、てんかん発作、行動の問題、ホルモンバランスの異常などの随伴症状に対する薬物管理です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
11p部分モノソミー症候群（C0206115）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Jacobsen P, Husted M, Terslev E, et al. Terminal deletion of the long arm of chromosome 11. Clin Genet. 1978;14(6):313-323.
Penny LA, Dell'Aquilia M, Jones BJ, et al. Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q monosomy. J Med Genet. 1995;32(8):619-623.
Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z, et al. The 11q terminal deletion disorder (Jacobsen syndrome). Ann Genet. 2004;47(4):275-287.
Wenger SL, Tinker WL, Anadiotis GN. Fast FISH detection of the 11q deletion in Jacobsen syndrome. Am J Med Genet A. 2004;131(2):200-204.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical genetics and genomic testing. Genet Med. 2020;22(3):453-470.
Mattina T, Korfhage C, Lieber E, et al. The 11q terminal deletion disorder (Jacobsen syndrome): report of 34 new patients. Clin Dysmorphol. 2006;15(2):75-84.
American Academy of Pediatrics. Health care supervision for children with chromosomal abnormalities. Pediatrics. 2000;105(5):1075-1084.
Mrasek B, Starke H, Schubert S, et al. A complex chromosome rearrangement (CCR) with telomere fusion in a patient with features of Jacobsen syndrome. Am J Med Genet A. 2004;125(2):173-180.
Hirschhorn K, Cooper HL. Chromosomal aberrations in human disease. A review of the status of cytogenetics. Am J Med. 1961;31:442-470.
Schinzel A. Catalog of Chromosomal Aberrations in Man. 2nd ed. Berlin: Springer-Verlag; 2001.
薬剤比較
11p部分モノソミー症候群 C0206115の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む