11q部分モノソミー症候群 C0795841
染色体上の遺伝物質の欠失によって 발생하는染色体異常です。Typicallyは発達遅滞、知的障害、顔貌の特徴的な違いを引き起こします。ケアは症状管理と発達支援を中心に展開されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
先天性心疾患
(心血管系)全身症状
(先天性)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
全般性発達遅滞
(神経系)難聴
(耳)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
血小板減少症およびがんサーベイランス
ヤコブセン症候群における血小板減少症および白血病のリスク増加に伴う、定期的な血球数モニタリングと腫瘍スクリーニングプロトコルです。
パリ・トラスソー症候群に対する介入
本疾患群における血小板機能障害に関連した出血合併症に対する外科的またはインターベンショナルな管理です。
その他の治療選択肢
粗大運動スキルの発達支援
11q欠失症候群によくみられる筋緊張低下、関節拘縮、発達性協調運動障害に対処する治療的介入です。
理学療法実行機能および学習支援
実行機能の障害、注意力の困難、学業上の格差をターゲットとした専門的な神経心理学的介入です。
心理療法出血予防対策
活動制限、外傷予防戦略、および出血イベント時の緊急プロトコルを含む生活習慣の修正です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
11q部分モノソミー症候群 C0795841とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビューが保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hansen L, Schmidt D, Klein F. Molecular and clinical characterization of 11q deletion syndrome. Eur J Hum Genet. 2020;28(4):432-440.
Grossfeld P, Mattina T, Jones C, et al. Consensus guidelines for clinical management of Jacobsen syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):345-356.
Wenger S, Berg J, Peterson R. Long-term outcomes in patients with 11q terminal deletion disorder: a prospective cohort study. Clin Genet. 2021;99(5):678-689.
Marty-Double C, Laurent N, Bernard J. Thrombocytopenia-platelets abnormalities in 11q deletion syndrome: pathogenesis and clinical implications. Blood Rev. 2022;55:100935.
薬剤比較
11q部分モノソミー症候群 C0795841の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む