13q欠失症候群 C0265451
13番染色体の遺伝性物質の欠失を特徴とするまれな遺伝性疾患です。発達遅滞、成長の問題、さまざまな身体的特徴を引き起こす可能性があります。治療には、各個人の特定の課題に対応する対症療法的なケアが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
網膜芽細胞腫
網膜に発生するまれな眼の悪性腫瘍であり、通常は幼児期早期に現れ、速やかな治療が必要です。
白瞳孔（瞳が白く見える）、斜視、視力の変化が観察された場合は、直ちに眼科医の評価を受けてください。定期的な眼科検診が必須です。
先天性心疾患
出生時に存在する構造的な心臓異常であり、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、またはその他の複雑な欠損が含まれる場合があります。
診断時に心臓学的評価が必要です。多呼吸、授乳困難、皮膚の青紫色変（チアノーゼ）などの心不全症状が現れた場合は、直ちに受診してください。
成長遅延
(constitutional)身体的成長および体重増加の著しい遅れで、多くは乳児期から現れ、小児期を通じて持続します。
頻度: 患者の80〜90%
全般的な発達遅滞
(neurologic)お座り、歩行、言語の発達など、発達の節目に到達する上での顕著な遅れです。
頻度: 患者の85〜95%
小頭症
(neurologic)脳の発育不全による異常な小頭囲で、出生時から存在するか、乳児早期に発症します。
頻度: 患者の70〜80%
哺乳障害
(消化管)授乳や嚥下の問題であり、乳児期には特殊な授乳手技や経管栄養を必要とすることが多くあります。
頻度: 患者の50〜60%
顔面形態異常
(facial)小顎症（下顎が小さい）、眼瞼裂斜上、耳の異常な位置などの特徴的な顔貌です。
頻度: 患者の60〜70%
四肢異常
(筋骨格)橈側形成不全、母指の異常、または指の欠損など、上肢および下肢の構造的異常です。
頻度: 患者の35〜45%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
網膜芽細胞腫スクリーニングプロトコル
網膜芽細胞腫および13q欠失に関連するその他の眼合併症の早期発見を目的とした定期的な眼科検査です。
網膜芽細胞腫に対する治療介入
腫瘍の特徴に応じて決定される、レーザー治療、冷凍療法、または進行例に対する眼球摘出術などの眼球温存治療です。
その他の治療選択肢
血液学的評価の手順
骨髄検査および染色体分析を実施し、骨髄異形成症候群や白血病素因の評価を行います。
処置母指および手指のリハビリテーション
手の機能と微細運動スキルを最大限に高めるため、橈側列形成異常および母指発育不全に対する治療的介入を行います。
理学療法社会的・情緒的発達の支援
自閉スペクトラム症の特徴や情緒調節の困難さに対処するためのカウンセリングおよびソーシャルスキルトレーニングです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が恶化していることを示唆している可能性があります。すみやかな医療評価をお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
13q部分モノソミー症候群 C0265451とは何ですか？
この状態についての医学的情報は、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツの医学的レビューは保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
13q欠失症候群 C0265451の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む