14q12 微小欠失症候群 C4305240
染色体14のセグメントが欠落しているまれな染色体異常です。発達遅滞やその他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。治療法は支持療法と個別化されたものになります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん発作
繰り返されるてんかん発作であり、多くは点頭発作として現れます。これは通常、短時間のピクピクとしたけいれん発作が群発するものです。
発作が5分以上続く場合や、発作中に呼吸困難がある場合は、直ちに医療機関を受診してください。
先天性心疾患
心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、動脈管開存症などの構造的心疾患です。
心臓の評価が不可欠です。多呼吸や哺乳不良などの心不全の症状が現れた場合は、直ちに受診してください。
発達遅滞
(neurologic)同年齢の一般的な子供と比較して、おすわり、ハイハイ、歩行などの発達のマイルストーンに到達するのが遅れる状態です。
頻度: 患者の90-100%
筋緊張低下
(neurologic)筋肉の緊張が低下し、体がぐにゃぐにゃした外見になり、首を支えるなどの運動機能に支障をきたす状態です。
頻度: 患者の80-90%
発育不全
(constitutional)体重増加や成長速度が不良であり、乳児が年齢と性別に応じた標準的な成長パーセンタイルを下回る状態です。
頻度: 患者の75-85%
哺乳障害
(消化管)吸うこと、飲み込むこと、または固形食を受け入れることの困難さであり、多くの場合、特別な授乳技術や栄養補助食品が必要となります。
頻度: 患者の70-80%
言語発達遅滞
(neurologic)言語およびコミュニケーション能力の発達の遅れであり、語彙が限られており、言葉を形成するのに困難を伴います。
頻度: 患者の60-70%
小頭症
(neurologic)脳の成長が低下するため、出生時に存在するか、乳児期早期に発症する、異常に小さい頭囲のことです。
頻度: 患者の50-60%
腎形態異常
(genitourinary)画像検査で発見される、馬蹄腎、腎低形成、または尿路異常などの腎臓の構造的な問題です。
頻度: 患者の15-25%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
多専門職による専門医の継続管理
てんかん発作、構造的異常、成長パターンの定期的な評価のため、神経内科、循環器内科、発達小児科が連携したケアを行います。
発達作業療法
機能的自立を最大限に高めるため、微細運動能力、セルフケア能力、感覚統合に焦点を当てた治療的介入を行います。
その他の治療選択肢
発作管理プロトコル
発作が認められる場合の抗けいれん薬による薬物療法。発作の種類に基づいて薬剤を選択し、有効性と副作用の定期的なモニタリングを行います。
薬物療法行動介入プログラム
注意力の困難、常道行動（こだわり）、社会的交流の課題に対処するための構造化された行動変容技法です。
心理療法構造化された環境調整
不安を軽減し、最適な機能をサポートするために、予測可能なルーティン、視覚的スケジュール、感覚に配慮した環境づくりを行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
14q12微細欠失症候群C4305240とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mitter D, Priller C, Kutsche K. FOXG1 syndrome: genotype-phenotype correlation in 201 patients. Mol Syndromol. 2015;6(2):73-84.
Kortüm F, Das S, Flückiger M, et al. The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe speech delay, absent language, distinctive facial features, and corpus callosum hypoplasia. Am J Med Genet A. 2011;155A(12):3052-3060.
ACMG Board of Directors. Clinical genetics evaluation of identifying autism spectrum disorder associated with single-gene disorders. Genet Med. 2022;24(4):898-911.
Bahi-Buisson N, Nectoux J, Girard B, et al. Revisiting the phenotype associated with FOXG1 mutations: two novel cases of congenital Rett variant. Br J Haematol. 2010;148(1):117-124.
Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010;68(6):944-950.
American Academy of Pediatrics Council on Children with Disabilities. Clinical genetics testing in developmental disorders. Pediatrics. 2022;149(1):e2021056035.
Matsumoto N, Takano J, Saitsu H, et al. 14q12 microdeletion syndrome: a case report and review of the literature. J Hum Genet. 2006;51(5):445-450.
GeneReviews. FOXG1-Related Disorder. University of Washington, Seattle. Updated 2023.
Sahoo T, Peters SU, Madduri NS, et al. Array CGH detection of cryptic 14q12 deletions: clinical phenotype and molecular characterization. Am J Med Genet A. 2006;140A(18):1934-1941.
International Society of Cytogeneticists. Guidelines for clinical cytogenetics. Cytogenet Genome Res. 2021;161(1-2):1-12.
薬剤比較
14q12 微小欠失症候群 C4305240の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む