14q24 1q24 3 マイクロ欠失症候群 C4750911
染色体14番の一部の欠失を伴う珍しい遺伝性の欠失です。発達に影響を与え、さまざまな医学的問題を引き起こす可能性があります。管理は支持療法と具体的なニーズへの対応为重点的に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん）
脳内の制御されない電気活動のエピソードであり、けいれん、一点を見つめる凝視発作、またはリズミカルな動きを引き起こすことがあります。
5分以上続く発作、または初めての発作が起きた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
先天性心疾患
出生時に存在する心臓の構造的異常であり、中隔欠損やその他の心奇形が含まれる場合があります。
心エコー検査による評価が不可欠です。多呼吸、哺乳不良、チアノーゼなどの症状が現れた場合は、緊急の循環器科受診が必要です。
発達遅滞
(neurologic)同年齢の一般的な子どもと比較して、お座り、歩行、話すなどの発達の節目（マイルストーン）に到達するの遅れが見られます。
頻度: 患者の90〜100%
知的障害
(constitutional)認知機能や適応スキルに影響を与える、学習の困難さおよびさまざまな程度の知的障害です。
頻度: 患者の85〜95%
成長発育遅延
(constitutional)身長と体重の両方の成長の遅れで、多くは乳児期に気づかれ、小児期を通じて続きます。
頻度: 患者の60〜70%
筋緊張低下
(neurologic)筋肉の緊張が低下し、乳児期に体がふにゃふにゃする状態です。治療により改善することがありますが、運動発達に影響を与える可能性があります。
頻度: 患者の50〜65%
言語発達遅滞
(neurologic)言葉の出遅れや言語発達の困難で、軽度から重度の障害までさまざまです。
頻度: 患者の70〜85%
難聴
(sensory)さまざまな程度の聴覚障害であり、伝音性または感音性の性質を持つ場合があります。
頻度: 患者の10〜20%
顔面形態異常
(facial)特徴的な顔立ちであり、前頭部の突出、眼瞼下制（奥目）、鼻の異常、または耳の形異常などが含まれることがあります。
頻度: 患者の50〜70%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
希少疾患包括管理プログラム
遺伝医学、神経内科、循環器内科、発達支援などの複数の専門分野間における縦断的なケア調整と、定期的な総合評価を行います。
食事指導および運動療育計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
家族支援および遺伝カウンセリングサービス
希少な染色体微小欠失の影響を受けたご家族に対する、心理社会的支援、再発リスクに関するカウンセリング、および支援団体へのつながりの提供です。
その他の治療選択肢
心臓奇形矯正術
構造的に有意な病変が存在する先天性心疾患に対し、小児心臓外科医によって行われる外科的治療です。
外科手術神経発達療法プログラム
専門の小児理学療法および作業療法を通じた、運動発達の遅れ、哺乳困難、姿勢保持のニーズに対応する多モーダル療法です。
理学療法てんかんコントロール管理
発作の最適なコントロールを達成するための、定期的な神経学的フォローアップ、脳波モニタリング、および血中薬物濃度評価を伴う抗てんかん薬治療です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
14q24 1q24 3 微量欠失症候群 C4750911 は何ですか？
この症候群の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010.
Lupski JR. Genomic disorders: structural features of the genome can lead to segmental aneuploidy and hereditary disease. Nat Rev Genet. 2009.
Stankiewicz P, Lupski JR. Structural variation in the human genome and its role in disease. Annu Rev Med. 2010.
Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. 4th ed. New York: Garland Science; 2011.
Manning M, Hudgins L. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med. 2010.
OMIM #614241: 14q24.1q24.3 Microdeletion Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.
Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012.
ACOG Committee Opinion No. 581: The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013.
薬剤比較
14q24 1q24 3 マイクロ欠失症候群 C4750911の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む