17-20リアーゼ欠損症（孤立型）C3277849
性激素の生成に影響を与える珍しい酵素障害です。男女両方の性徴の発達を阻害します。治療にはホルモン補充療法が使用されます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
高血圧
鉱質コルチコイド（デオキシコルチコステロン）の蓄積によりナトリウムと水分が体内に保持され、血圧が上昇します。
血圧が著しく高い場合や、頭痛、視覚異常、胸痛を伴う場合は、直ちに医療機関を受診してください。
性器発育異常（性器の陰性化・両性具有様変化）
(泌尿生殖器)遺伝学的男性（46,XY）において、小陰茎、尿道下裂、外性器の発達不全など、外性器の男性化不全がみられます。
頻度: 男性患者の90〜95%
原発性無月経
(生殖器)遺伝学的女性（46,XX）において、15歳までに、または乳房発育後3年以上経っても月経が発来しない状態です。
頻度: 女性患者の90〜95%
思春期遅発
(内分泌系)二次性徴の発達がみられないか、あるいは極めてわずかで、期待される年齢になっても思春期が始まらない状態です。
頻度: 患者の85〜90%
二次性徴の欠如
(内分泌系)乳房の発達、体毛の増加、声変わりなど、思春期に期待される性特異的な身体的変化がみられない状態です。
頻度: 患者の80〜90%
不妊症
(生殖器)性ホルモンの産生不十分により配偶子の機能や生殖器の発達が影響を受け、自然妊娠が困難になる状態です。
頻度: 成人患者の70〜80%
疲労感
(全身症状)ホルモンバランスの乱れやステロイド代謝の変化に関連する、持続的な倦怠感および活力の低下です。
頻度: 患者の30〜50%
起立性低血圧
(循環器)立ち上がった際に血圧が低下する現象で、ステロイドバランスの異常による循環血液量減少や自律神経への影響に関連している可能性があります。
頻度: 患者の10〜20%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
標的型アンドロゲン補充療法
アンドロゲン欠乏患者に対するテストステロン補充療法であり、残存する酵素活性や希望する思春期発育の目標に応じて用量を調整します。
糖質コルチコイド抑制療法
特定の病態において、ACTH起因性のアンドロゲン過剰を抑制するために低用量の糖質コルチコイドを使用することがあり、副作用の慎重なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
アンドロゲン値および性腺機能のサーベイランス
補充療法を導き、精巣機能を評価するためのテストステロン、DHEA、およびゴナドトロピン値の定期的なモニタリングを行います。
経過観察アイデンティティと妊孕性に関するカウンセリング
妊孕性の懸念、アイデンティティの発達、および病状の開示に関する決定など、単独型17,20-ライアーゼ欠損症特有の課題に対処する心理的サポートを行います。
心理療法生殖補助医療に関する相談
適応がある場合、妊孕性温存の選択肢や生殖補助医療を検討するため、生殖内分泌学の専門医による早期の相談を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、病状が恶化している可能性があります。早めの医師の診察をお勧めします。
症状急剧に悪化した場合は主治医に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
17,20-リアーゼ欠損症（孤立型）C3277849とは何ですか？
この状態についての詳細な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Endocrine Society. Congenital Adrenal Hyperplasia: Clinical Practice Guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088.
薬剤比較
17-20リアーゼ欠損症（孤立型）C3277849の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む