17α水酸化酵素・17,20リアーゼ複合欠損症 完全型 Cn042980
珍しい酵素欠損症で、ホルモン産生に影響を及ぼし、性激素の低下と血圧の上昇を引き起こします。通常、生涯にわたるホルモン補充療法が必要です。継続的な医学的モニタリングにより、関連する健康上の懸念事項の管理に役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感や体重の変化
(内分泌)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
糖質コルチコイド補充療法
コルチゾール欠乏を補正し、高値のACTH値を抑制するための生理的糖質コルチコイド補充。副腎クリーゼを予防し、アンドロゲン過剰を軽減するために、通常ヒドロコルチゾンまたはプレドニゾンが使用されます。
性ステロイド補充
思春期を誘発し、二次性徴を維持するためのエストロゲンまたはテストステロン補充療法。治療は、割り当てられた性と患者の希望に基づいて個別に調整されます。
その他の治療選択肢
性器形成術
性別の割り当てに沿った機能的および審美的結果を達成するための、非定型性器に対する外科的介入。通常、乳児期に行われるか、患者が意思決定に参加できるようになるまで延期されます。
外科手術心理的サポートおよびカウンセリング
性分化疾患の診断における心理社会的側面に対処するための、精神医学的評価、性同一性カウンセリング、家族療法を含む包括的な心理的サポート。
心理療法内分泌および骨密度モニタリング
治療の有効性を評価し、骨粗鬆症などの合併症を予防するための、ホルモン値の定期的なモニタリング、骨密度検査、代謝因子の測定。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する中等度から重度の症状があります。速やかな医師の診察をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医への連絡または緊急診療を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
17 Alpha Hydroxylase 17 20 Lyase Deficiency Combined Complete Cn042980とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Miller WL, Tee MK. Disorders of sex development and primary adrenal insufficiency with 17α-hydroxylase deficiency. Endocr Rev. 2022.
Endocrine Society Clinical Guidelines Committee. Management of Congenital Adrenal Hyperplasia and Related Disorders: 2020 Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
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Baquedano MS, Guercio G, Ramirez P. Long-term outcomes in disorders of adrenal steroidogenesis: A systematic review. Endocr Pract. 2023.
薬剤比較
17α水酸化酵素・17,20リアーゼ複合欠損症 完全型 Cn042980の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む