17α水酸化酵素/7,20リアーゼ欠損症 Cn380063
まれな遺伝性疾患で、ステロイドホルモン産生に影響を与えます。曖昧な性器、思春期の欠如、高血圧を引き起こし、生涯にわたるホルモン補充療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
副腎クリーゼ
急性コルチゾール欠乏により、重度の低血圧、ショック、嘔吐、意識障害を引き起こす生命にかかわる状態です。
これは医療上の緊急事態です。重度の低血圧、混乱、嘔吐、または意識消失がある場合は、直ちに救急医療を受けてください。
重度低血圧
特に副腎クリーゼのエピソード時に、ショックにつながるおそれのある危険なほどの低血圧状態です。
めまい、失神、または冷や汗を伴う場合は、直ちに救急医療を受ける必要があります。
高血圧
(循環器)鉱質コルチコイド（11-デオキシコルチコステロン）の蓄積によってナトリウムと水分が保持され、血圧が上昇する状態です。
頻度: 患者の70〜80%
原発性無月経
(生殖)卵巣からのエストロゲン産生が欠如しているため、思春期以降の女性で月経が完全に発現しない状態です。
頻度: 女性患者の90〜100%
二次性徴の発達不全
(生殖)性ステロイドの欠乏により、乳房の発達、陰毛の発生、その他の思春期の変化が未発達であるか、まったく見られない状態です。
頻度: 患者の90〜100%
疲労感と倦怠感
(constitutional)コルチゾールの欠乏と電解質バランスの乱れにより、持続的な疲労感と気力の低下が生じる状態です。
頻度: 患者の60〜70%
低カリウム血症
(代謝)鉱質コルチコイドの過剰な働きによりカリウムの排泄が促進され、血液中のカリウム値が低下する状態です。
頻度: 患者の40〜50%
思春期遅発
(生殖)副腎および性腺の両方からの性ホルモン産生が不十分であるため、通常の年齢になっても思春期が始まらない状態です。
頻度: 患者の90〜100%
不妊症
(生殖)男女ともに、性ホルモン産生の欠如と性腺機能障害により、妊娠に至らない状態です。
頻度: 思春期以降の患者の60〜70%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
糖質コルチコイドおよび鉱質コルチコイド補充療法
コルチゾールおよびアルドステロンの欠乏に対処する、糖質コルチコイドと鉱質コルチコイドの併用補充療法です。鉱質コルチコイド活性を補うためにフルドロコルチゾンが追加されることがあります。
性ステロイドホルモン補充療法
思春期の発達をサポートし、生涯にわたって二次性徴を維持するための、性別に応じたホルモン補充療法です。
その他の治療選択肢
電解質および血圧のモニタリング
適切な鉱質コルチコイド補充を確保し、高血圧や低血圧を防ぐため、ナトリウム、カリウム、および血圧を定期的にモニタリングします。
経過観察ナトリウム補充
鉱質コルチコイド欠乏に対処するため、特に小児や必要量が増加する時期において、食事による塩分補充が必要になることがあります。
食事療法包括的なDSD（性の発育不全・多様性）カウンセリング
当事者とその家族を対象とした、アイデンティティの探求、妊孕性（生殖能力）に関するカウンセリング、家族システム療法を含む長期的な心理的サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠損症（Cn380063）とは何ですか？
この状態に関する医学的情報は、パーソナライズされたものとして医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
17α水酸化酵素/7,20リアーゼ欠損症 Cn380063の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む