17q24 2微小欠失症候群 C5680185
17番染色体の遺伝物質の欠失によって引き起こされる希少な遺伝性疾患です。発達の遅れ、顔の特徴、その他の医学的な問題がみられることがあります。ケアは支持的であり、多職種による集学的な対応が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性心疾患
心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、動脈管開存症などの構造的な心臓異常です。
呼吸困難、哺乳不良、チアノーゼなどの症状がある場合は、直ちに医療機関を受診してください。
発作
乳児期または早期小児期に始まる可能性のあるてんかん発作です。
新しく発症した発作がある場合や、発作が5分以上続く場合は、救急医療を受診してください。
発達遅滞
(constitutional)同年齢の子供と比較して、お座り、歩行、発語などの発達マイルストーンに到達するのに遅れが見られます。
頻度: 患者の90-100%
知的障害
(neurologic)学習や問題解決能力に影響を与える、軽度から中等度の認知障害の範囲があります。
頻度: 患者の85-95%
特徴的な顔立ち
(constitutional)広い額、奥まった目、突き出たあご、異常な耳の形などが含まれます。
頻度: 患者の80-90%
成長障害
(constitutional)乳幼児期および小児期における体重増加不良と成長速度の低下です。
頻度: 患者の40-60%
筋緊張低下
(筋骨格)筋肉の緊張が低下し、乳児がぐったりした印象になり、運動スキルの発達が遅れます。
頻度: 患者の50-70%
泌尿生殖器の異常
(genitourinary)腎嚢胞、水腎症、または停留精巣などの性器の異常が含まれます。
頻度: 患者の15-25%
言語発達遅滞
(neurologic)言語発達の遅れで、受容言語よりも表現言語により大きな影響が及びます。
頻度: 患者の80-90%
歯の異常
(dental)歯の萌出遅延、歯の欠損、または異常な形の歯が含まれます。
頻度: 患者の15-25%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多系統の健康モニタリング
成長指標、発達マイルストーンの定期的な評価、およびこのマイクロデレクションに典型的な、関連する骨格、神経、発達的症状のスクリーニング。
食事指導と身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
早期発達介入
発達の遅れ、筋緊張低下、運動協調の困難に対処するため、幼児期から開始する集中的な理学療法および作業療法サービス。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
17q24.2 マイクロ欠失症候群 C5680185とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics. 2010;86(5):749-764.
Lupski JR. Genomic disorders: structural features of the genome can lead to DNA rearrangements and human disease phenotypes. Nature Reviews Genetics. 2007;8(10):792-803.
ACMG Board of Directors. Clinical testing and reporting for chromosomal microarray analysis. Genetics in Medicine. 2023;25(8):100869.
Klein OD, Coast E, McGrath J, et al. 17q24.2 microdeletion: a case report and review of the literature. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015;167(8):1733-1740.
Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Raraigh KS, et al. Supporting accurate interpretation of genetic testing results: A statement from the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine. 2024;26(1):100989.
Stankiewicz P, Lupski JR. Structural variation in the human genome and its role in disease. Annual Review of Medicine. 2010;61:437-455.
Ropers HH. On the future of genetic research in neurodevelopmental disorders. Current Opinion in Genetics & Development. 2011;21(3):265-270.
Scriver CR, Sly WS, Childs B, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2001. Chapter 8: Chromosomal abnormalities.
薬剤比較
17q24 2微小欠失症候群 C5680185の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む