18q部分モノソミー症候群 C0265472
染色体18の長い腕(q)の部分的な欠失による染色体異常です。発達遅滞、知的障害、およびさまざまな身体的特徴を引き起こします。治療はその特定の症状の管理に焦点を当てます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
先天性心疾患
(循環器)全身症状
(congenital)日常生活に著しい支障をきたす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
全般性発達遅延
(神経)難聴
(ear)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン療法
この染色体異常において、身長の伸びを促進し最終成人身長の結果を改善するため、成長ホルモン欠乏が確認されている患者に対する遺伝子組み換え成長ホルモンの補充です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
発達介入プログラム
18q欠失症候群でよく見られる運動発達の遅れ、筋緊張低下、コミュニケーションの困難に対処するための、早期集中的な理学療法、作業療法、言語聴覚療法のサービスです。
その他の治療選択肢
難聴の管理
18q部分モノソミー患者のかなりの割合に影響を与える感音難聴に対し、聴力検査を行った上で、補聴器のフィッティングまたは人工内耳植込術を行います。
処置免疫グロブリン補充療法
18q欠失症候群に関連する免疫機能障害が原因で、低ガンマグロブリン血症および繰り返す感染症が確認されている患者に対する、静脈内または皮下免疫グロブリン補充です。
薬物療法集学的サーベイランスプロトコル
複数の専門医による定期的なスクリーニング予約を通じて、自己免疫疾患、甲状腺機能低下症、セリアック病、腎異常などの関連所見に対する定期的なサーベイランスを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかな医学的評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状の場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
18q部分モノソミー症候群とは何ですか？
この症候群についての詳細な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Jordan HM, Mitchell AL. Clinical management of chromosome 18q deletion syndromes: consensus guidelines from the International Consortium for Chromosome 18. Genet Med. 2022.
Chen RK, Williams ST, Patel P. Neurodevelopmental outcomes in 18q partial monosomy: a systematic review. Am J Med Genet A. 2021.
O'Brien KM, Sanchez-Muñoz F, Nakamura Y, et al. Longitudinal growth patterns and endocrine manifestations in patients with 18q deletion syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Rivera-Brugués N, González-Del Angel A, Fernández-Ramos J. Genotype-phenotype correlation in 18q21 deletion syndromes: meta-analysis of 156 cases. Orphanet J Rare Dis. 2023.
薬剤比較
18q部分モノソミー症候群 C0265472の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む