19p13 12 マイクロ欠失症候群 C4304579
染色体19上の遺伝子の欠失によって引き起こされるまれな染色体異常です。影響を受けた方は、発達遅滞、学習困難、神経学的特徴を示すことがあります。治療はすべての方に合わせて個別に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん発作
焦点性発作、全般性発作、点頭発作（乳児発作）など、さまざまな種類を示すてんかん発作です。
5分以上続く長時間の発作や、原因不明の発作が起きた場合は、救急医療を受診してください。
先天性心疾患
心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、動脈管開存症などの心臓の構造的異常です。
心エコー検査による心臓の評価が不可欠です。多呼吸や哺乳不良などの心不全症状が見られる場合は、直ちに医療機関を受診してください。
発達遅滞
(constitutional)お座り、ハイハイ、歩行などの発達のマイルストーンの達成が、同年代の一般的な子どもに比べて遅れる状態です。
頻度: 患者の80〜90%
知的能力障害
(neurologic)学習、問題解決、適応機能に影響を与える、軽度から中等度の認知機能障害です。
頻度: 患者の75〜85%
言語発達遅滞
(constitutional)言語およびコミュニケーションの発達の開始が遅れる状態であり、多くの場合、受容言語よりも表出言語により強く影響が見られます。
頻度: 患者の80〜90%
筋緊張低下
(筋骨格)乳児期に体がフニャフニャとした状態として現れる筋肉の緊張低下ですが、発達とともに改善することがあります。
頻度: 患者の40〜60%
顔面の形成異常
(craniofacial)広い前額（おでこ）、奥まった目、異常な耳の位置などを含む、特徴的ではあるものの微細な顔面の特徴です。
頻度: 患者の60〜75%
難聴
(sensory)出生時から存在するか、小児期早期に発症する可能性のある、感音難聴または伝音難聴です。
頻度: 患者の15〜25%
視覚障害
(sensory)眼科的評価を要する、屈折異常、斜視、またはその他の視覚障害です。
頻度: 患者の10〜20%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
対症薬物療法
患者の症状の発現状況に合わせて、発作の管理、注意力の困難、気分調節などの特定の症状に対する標的薬物療法を行います。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
19p13 12微小欠失症候群（C4304579）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
McKusick VA. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 19p13.12 microdeletion syndrome. OMIM #614190.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics.
Lupski JR. Structural variation and the genetics of neurodevelopmental disorders. Nature Reviews Genetics.
Rosenfeld JA, Coe BP, Eichler EE, et al. Estimates of penetrance for pathogenic variants that cause developmental delay and autism spectrum disorders. Genetics in Medicine.
Stankiewicz P, Lupski JR. Structural variation in the human genome. Nature Reviews Genetics.
Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nature Genetics.
Watson CT, Sharp AJ. The genetics of microdeletion syndromes. Human Molecular Genetics.
Tammimies K, Marshall CR, Walker S, et al. Molecular diagnostic yield of chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing in children with autism spectrum disorder. JAMA.
薬剤比較
19p13 12 マイクロ欠失症候群 C4304579の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む