2 3層型平滑脳症 C5139357
大脳皮質が通常より少ない層で発達する脳の形成異常です。重度の精神遅滞、てんかん発作、運動機能の問題を引き起こします。治療にはてんかん発作の管理と発達支援が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん（発作）
全般的筋緊張低下
(neurologic)全身症状
(neurologic)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の発達遅滞
(neurologic)小頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
抗てんかん薬治療
発作の症候学および脳波（EEG）所見に基づいた個別化された抗てんかん薬レジメンです。必要に応じた定期的な血中濃度モニタリングと調整を行います。
脳室腹腔短絡術（V-Pシャント術）
水頭症が認められる場合の外科的治療であり、頭蓋内圧の上昇を防ぐために脳脊髄液を別の部位へ誘導します。
その他の治療選択肢
神経発達治療プログラム
運動発達の遅れや筋緊張の異常に対処し、年齢相応の機能的スキルの促進を目的とした構造化されたプログラムです。
理学療法神経画像検査による経過観察
脳の構造的変化、脳室の大きさ、および皮質形成異常の進行を評価するための定期的なMRIモニタリングです。
経過観察認知・行動介入
知的能力障害、注意力の欠如、および本疾患に関連する行動上の課題に対処する、個別化された教育的支援です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状であり、この病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急に救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
2層性リッセンセファリー C5139357とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Barkovich JA, Kuzniecky RI, Jackson GD. The Lissencephaly Spectrum: Clinical and Imaging Features. Brain Research Bulletin. 2020;158:89-104.
薬剤比較
2 3層型平滑脳症 C5139357の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む