2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿 C5676845
酵素欠損症により尿の中に結晶のような沈殿物が形成される病態です。尿路結石や腎臓の問題を引き起こす可能性があります。薬物療法と食事療法により治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- N28.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
悪寒を伴う発熱
震えを伴うことが多い体温上昇で、尿路感染症や腎臓の関与を示している可能性があります。
発熱は迅速な治療を必要とする重篤な感染症の兆候である可能性があるため、直ちに医療機関を受診してください。
急性腎障害
腎機能の急激な低下により血液中に老廃物が蓄積する状態で、尿量の減少、むくみ、混乱などの症状を引き起こします。
これは緊急医療事態です。尿量の減少、激しいむくみ、息切れ、意識の混濁がある場合は、直ちに救急受診してください。
側腹部痛
(腎臓)肋骨の下の脇腹や背中の激しい痛みで、多くの場合そけい部に放散します。尿路の尿路結石や結晶沈着が原因で起こります。
頻度: 患者の70-80%
血尿
(腎臓)尿に血液が混じる状態で、ピンク色、赤色、または褐色に見えることがあります。肉眼で確認できることも少なくありません(肉眼的血尿)。
頻度: 患者の60-70%
吐き気と嘔吐
(消化管)胃の不快感や嘔吐感を伴う症状で、腎障害による激しい側腹部痛や腹痛を伴うことがよくあります。
頻度: 患者の40-50%
排尿痛
(腎臓)排尿時の痛みや灼熱感で、刺すような痛みと表現されることがよくあります。尿意切迫感や頻尿を伴うことがあります。
頻度: 患者の35-45%
倦怠感
(constitutional)休息をとっても改善しない持続的なだるさとエネルギー不足で、腎機能の変化に関連していることがよくあります。
頻度: 患者の30-40%
腹痛
(消化管)腹部の痛みや不快感で、全体的なものや限局的なものがあり、他の腹部疾患と見分けがつきにくいことがあります。
頻度: 患者の30-40%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
アロプリノール療法
キサンチンオキシダーゼ阻害薬であり、アデニンの2,8-ジヒドロキシアデニンへの変換を抑制し、腎臓における結晶形成を防ぎます。
腎疾患の管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
低プリン食
プリン体の摂取を減らすための食事療法であり、結晶形成に必要なアデニンの基質利用を低下させます。
その他の治療選択肢
水分摂取の増加
尿を希薄に保ち、尿路での結晶析出を防ぐため、多めの水分摂取(1日2〜3リットル)を行います。
生活習慣腎機能のモニタリング
結石形成や尿路閉塞を早期に発見するため、血清クレアチニンや画像検査を通じて腎機能を定期的に監視します。
経過観察結石除去術
保存的治療が無効な場合に、閉塞性の結晶を除去するための尿管鏡視下手術や砕石術などの低侵襲手術です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿(2,8-Dihydroxyadenine Crystalluria:C5676845)とは何ですか?
この状態に関する個人の状況に合った医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Edvardsson VO, Goldfarb DS, Lieske JC, et al. Hereditary causes of kidney stones and chronic kidney disease. Adv Chronic Kidney Dis. 2021;28(5):368-386.
Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). KDIGO Clinical Practice Guideline for the Prevention, Diagnosis, Evaluation, and Treatment of Hepatitis C in Chronic Kidney Disease. Kidney Int Suppl. 2018;8(3):91-165.
Cameron JS, Simmonds HA. Hereditary hyperuricosuria and urolithiasis. In: Pediatric Nephrology. Springer, 2022:445-467.
Bouchard L, Gagné S, Viens D, et al. Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: a review of clinical presentation and treatment outcomes. Clin Nephrol. 2020;94(3):145-152.
American Urological Association. Medical Management of Kidney Stones: AUA Guideline. J Urol. 2020;203(3):e1-e13.
Millman SA, Stravodimos C, Smith CL. Crystalluria: analysis of a decade of cases. Urol Res. 2019;47(1):23-31.
Fink HA, Wilt TJ, Eidman KE, et al. Medical management to prevent recurrent nephrolithiasis in adults: a systematic review. Ann Intern Med. 2019;171(8):562-577.
Brenner BM, Rector FC. Brenner & Rector's The Kidney. 11th ed. Elsevier; 2019.
European Association of Urology. Guidelines on Urolithiasis. Eur Urol. 2021;79(4):468-494.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Kidney Stones in Adults. NIH Publication No. 21-4555. 2021.
薬剤比較
2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿 C5676845の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む