2-アミノアジピン酸2-オキソアジピン酸尿症 C1859817
特定のアミノ酸が体内で分解される過程に影響を及ぼす代謝性疾患です。発達の遅れや神経の問題を引き起こすことがあります。治療には食事の変更や支持療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
発達遅滞
(代謝)発作
(代謝)発育不全
(代謝)顔面の異形的特徴
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
リシン制限食
影響を受ける代謝経路の前駆物質である食事由来のリシン摂取量を削減します。専門的な医療用栄養製品と、アミノ酸バランスの慎重なモニタリングが必要です。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
神経発達の経過観察
てんかん発作、発達遅滞、または本疾患に関連する認知機能の変化をモニタリングするための、定期的な神経学的・発達的評価。
その他の治療選択肢
チアミン（ビタミンB1）補充療法トライアル
一部の有機酸血症は、チアミン（ビタミンB1）の補充に反応する場合があります。個々の反応を評価するため、代謝モニタリングを行いながら試験投与を行います。
薬物療法リハビリテーションサービス
個人の発達プロフィールや神経学的障害の有無に応じて適応される、理学療法、作業療法、言語聴覚療法。
理学療法神経心理学的サポート
本疾患に関連する学習障害、行動上の懸念、または社会情動的な課題に対する、認知機能評価と心理的サポート。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
2アミノアジピン酸・2オキソアジピン酸血症 C1859817とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hoffmann GF, Schulze A, Okun JG. Rare Organic Acidurias: Expanding the Clinical Spectrum. J Inherit Metab Dis. 2022.
Saudubray JM, van den Berg M, Rahman S. Guidelines for the Diagnosis and Management of Amino Acid Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Struys EA, Willemsen AT, de Klerk JB. Clinical and Biochemical Characterization of 2-Oxoadipic Aciduria: A Case Series. Mol Genet Metab. 2020.
Wasserstein MP, Cederbaum SD, Ng WG. Lysine Metabolism Disorders: A Systematic Review. Metabolism. 2019.
薬剤比較
2-アミノアジピン酸2-オキソアジピン酸尿症 C1859817の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む