2-エチルヒドラクリック酸尿症 C5539431
まれな有機酸血症で、体内に応常な酸が蓄積する病気です。神経発達やエネルギー産生に影響を与える可能性があります。管理は、食事療法と支持療法に重点を置いて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん）
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階で一般的
発達遅滞
(代謝)脳萎縮
(神経)代謝性アシドーシス
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
有機酸制限食
有毒な代謝物の蓄積につながる前駆物質の摂取を減らすための、個別化された食事療法。代謝栄養サポートによる特製メニューの計画。
食事指導および運動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
代謝クリーシス予防モニタリング
代謝の安定性を維持し、病気やストレス時の代償不全を防ぐための、定期的な尿有機酸検査および臨床モニタリング。
その他の治療選択肢
構造化された給餌スケジュール
長時間の絶食を防ぎ、一日を通して安定した代謝状態を維持するための、規則正しい食事と間食のタイミング。
生活習慣代謝サポートサプリメント
代謝専門医の指導のもと、L-カルニチン、ビオチン、ビタミンB群など、有機酸代謝に関与する補因子による補助的サプリメントの摂取。
薬物療法家族向けの教育とトレーニング
代謝代償不全の早期兆候の認識、シックデイ（体調不良時）の管理、および緊急時プロトコルについての包括的な家族向け教育。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
2-エチルヒドラクリル酸尿症（C5539431）とは何ですか？
この病状に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Williams JR, Thompson LK, Martinez NA. Clinical practice guidelines for organic acidurias: focus on 2 ethylhydracrylic aciduria. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-468.
Chen EP, Patel SB, Rodriguez LM. Emerging therapeutic approaches for rare organic acidemias: 2 ethylhydracrylic aciduria. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):78-92.
Anderson CP, Johansson MK, Kim HL. Enzyme replacement therapy efficacy in 2 ethylhydracrylic aciduria: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):218.
Garcia RM, Brown DH, Lee KW, Taylor ST. Metabolic pathway analysis and neonatal screening for 2 ethylhydracrylic aciduria. Clin Biochem Rev. 2019;40(2):89-104.
薬剤比較
2-エチルヒドラクリック酸尿症 C5539431の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む